硬皮病合并神经系统损害.ppt

硬皮病还可引起脑内小血管壁钙化，而这种钙化可能是引起脑实质钙化的基础。Héron报道2例系统性硬皮病（CREST）患者的尸检，发现以基底节区、海马、齿状核为主的小动脉和细动脉广泛钙化，其中1例患者还累及额叶和小脑的皮层以及乳头体的小动脉壁，但是无神经胶质增生或炎症反应，提出系统性硬皮病引起的脑部损害以脑血管改变为主，而钙化是这种改变的标志。目前血管钙化的原因尚不清楚。第23页，共48页，星期日，2025年，2月5日组织病理学特征周围神经：硬皮病可累及周围神经，轴突和髓鞘均可累及。Nitta报道2例女性系统性硬皮病患者合并周围神经病变，腓肠神经活检发现轴突变性和髓鞘节段性破坏，粗大的有髓纤维丢失，胶原纤维增多，但无血管炎的表现。电镜下显示轴突变性，髓鞘断裂，毛细血管基底膜多层化。Nitta认为系统性硬皮病引起的单神经病是一种局灶性缺血性神经病，与免疫介导的血管病变有关。第24页，共48页，星期日，2025年，2月5日Kim报道一线性硬皮病患者合并面偏侧萎缩症，同时还合并偏侧咀嚼肌痉挛。合并咀嚼肌痉挛的机制不清楚，有些人认为其与三叉神经运动神经根或运动神经核的病变有关。二者的肌电图表现相似也支持这一观点。Kim认为根据临床和电生理检查偏侧咀嚼肌痉挛和面偏侧萎缩是相似的疾病，二者都是由于局灶性脱髓鞘而引起的神经异常兴奋所致。但是神经兴奋的部位和原因不同。面偏侧萎缩症是由于面神经在进入脑干处受血管压迫所致，而偏侧咀嚼肌肌痉挛是由于深层组织改变所致。第25页，共48页，星期日，2025年，2月5日临床表现硬皮病可累及中枢神经系统和周围神经系统中枢神经系统损害包括颅内炎症（主要为血管炎）、颅内钙化、短暂性脑缺血发作、短暂性全面遗忘症、脑梗死，还可表现为精神错乱、严重的偏头痛、构音障碍、感觉性失语、偏侧痛觉缺失、偏瘫、癫痫全面性发作。第26页，共48页，星期日，2025年，2月5日周围神经损害按受损纤维分类可包括感觉性、运动性和自主神经性周围神经病。按受损神经分类可包括单神经病，如腕管综合征、多发性单神经病。受损神经以三叉神经最多见，面神经病变也有报道。这种神经病变多为压迫性神经病。第27页，共48页，星期日，2025年，2月5日临床表现此外一些患者存在各种心理疾病，可能部分与脑部器质性病变有关，近期的报道显示基底节钙化的患者常合并有神经心理方面的异常。第28页，共48页，星期日，2025年，2月5日辅助检查免疫学检查：硬皮病患者中有46%-80％血清抗核抗体阳性，常呈细斑点型；抗单链DNA（ssDNA）抗体阳性；47%-87%抗组蛋白抗体阳性；25％-40%血清类风湿因子阳性；血清免疫球蛋白增高；Scl-70h和ACA特异性较高，被认为是局限性硬皮病的标志性抗体。部分患者CSF寡克隆区带阳性，鞘内IgG-AECA（抗内皮细胞抗体）和IgM-AECA明显升高，鞘内24小时IgG合成率升高。第29页，共48页，星期日，2025年，2月5日辅助检查影像学检查：头部CT或核磁共振（MRI）检查：可显示单侧胼胝体局灶性梗死，软脑膜肿胀；脑室扩大。合并有脑血管病的患者MRA还发现梗死区供血血管局灶性狭窄，且远端动脉显示不清。第30页，共48页，星期日，2025年，2月5日辅助检查影像学检查：线性硬皮病合并颅内损害时，头MRI可显示与皮肤损害同侧的脑部损害，可累及大脑半球、基底节、丘脑和小脑。包括皮层增厚，脑组织肿胀，灰白质交界区模糊不清。T1加权像注药后显示病灶强化，T2加权像显示脑灰质以及表层和深层白质内多发的局灶性高信号病灶，且颅内病变的出现消失与临床表现的复发缓解相一致，但是复发时的病灶不一定出现在皮肤损害同侧。第31页，共48页，星期日，2025年，2月5日辅助检查脑血管造影检查：可显示皮肤损害同侧的血管管径改变；双侧中、小动脉狭窄和血管痉挛；双侧颅内动脉瘤；颈动脉夹层动脉瘤和动静脉畸形。CREST综合征患者脑血管造影可显示动脉呈节段性、对称性的狭窄，表现为血管炎的特征。第32页，共48页，星期日，2025年，2月5日辅助检查电生理检查：Kim等报道局限性硬皮病患者合并面偏侧萎缩症和偏侧咀嚼肌痉挛，肌电图特征性表现为运动单位电位不规则发放，持续数秒钟至数分钟不等。单个运动单位电位正常，并以高达200Hz的频率放电，肌电图的这种表现与面偏侧萎缩症相似。第33页，共48页，星期日，2025年，2月5日辅助检查神经活检：腓肠神经活检发现轴突和髓鞘节段性变性，粗大的有髓纤维消失，胶原纤维增多，但无血管炎的表现。电镜下显示轴突变性，髓鞘断裂，毛细血管基底膜呈多层化。第34页，共48页，星期日，2025年，2月5日第1页，共48页，星期日