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2025威尔逊病评估和治疗实践指南解读.pdf

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    2025威尔逊病评估和治疗实践指南解读

    肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilsonsdisease，WD），是一种常染色

    体隐性遗传病，由于铜转运ATP酶β（ATPasecoppertransportingbeta,

    ATP7B）基因突变，导致胆汁铜排泄受损，进而肝脏、大脑、角膜等组织

    器官铜蓄积中毒。英国WD估计患病率2/10万，大多数患者3岁至40

    岁出现肝病、运动障碍、精神异常等典型表现。然而，WD也可能表现为

    眼睛（角膜Kayser-Fleischer环）、血液系统（Coombs阴性溶血性贫

    血）、肾脏（肾小管酸中毒、范可

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