2025年马凡氏综合征脊柱侧凸的研究进展 .pdfVIP

老当益壮，宁移白首之心；穷且益坚，不坠青云之志。——唐·王勃

【关键词】马凡氏综合征

马凡氏综合征(marfan′ssyndrome，mfs)由dr.marfan顾2025年首先描述，是一组因

先天性间质组织缺陷导致的临床综合征，具有潜在的致命性，可以累及骨骼系统、视觉系统

以及心血管系统等［1］。研究证实，马凡氏综合征是一种具有遗传性的全身结缔组织疾病，

发病率约为0.01％［2］，常常合并脊柱畸形，其中以脊柱侧凸最为常见［3］。相对于特发性

脊柱侧凸，马凡氏综合征脊柱侧凸有其自身的特点，现综述如下：

1病因

2临床特点及诊断

马凡氏综合征患者的临床表现复杂且多样。除累及骨骼、心血管和视觉系统，也可累及

肺、皮肤及中枢神经系统等。心血管系统主要表现为升主动脉根部扩张或升主动脉夹层动脉

瘤，还可有二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等。视觉系统最常见的表现为晶状体脱位，还包

括近视、视网膜剥离等。马凡氏综合征患者骨骼系统的表现多种多样，包括有：瘦长体型、

细长脸、瘦长四肢、上下身比例失调、典