5.3人类遗传病 课件高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病

情境导入

新娘爸爸患亨廷顿舞蹈症会不会影响这对夫妻生育健康的孩子呢？能！不能？想给出科学的建议，你需要学习

一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。遗传病患者不一定携带致病基因（如21三体）遗传病不一定能遗传给子代思考1：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？思考2：遗传病一定会遗传给后代吗？思考3：遗传物质发生改变的个体一定会患遗传病？不一定。如AA变成Aa

一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。下列属于遗传病的是：A、镰刀形细胞贫血症B、猫叫综合征C、21三体综合征D、艾滋病E、胃肠炎F、尿毒症G、大脖子病ABC先天性疾病是指出生时（生来）就已经表现出来的疾病。（遗传、环境等）先天性、家族性2遗传病的特征:思考：遗传病一定就是先天性疾病？

一、人类常见遗传病的类型遗传病先天性疾病遗传病家族性疾病遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病吗？成年后才秃顶，但是属于遗传病①艾滋病的母婴传播②一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。不属于遗传病

一、人类常见遗传病的类型2遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病其遗传符合孟德尔遗传定律。(1)单基因遗传病(2)多基因遗传病遗传一般不符合孟德尔遗传定律。受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(3)染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病

一、人类常见遗传病的类型苯丙酮尿症：(常隐）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（苯丙酮尿症）苯丙氨酸酪氨酸黑色素酶①酶②苯丙酮酸酶③基因异常基因异常（白化病）××（积累过多）

一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病(1)常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传：受一对等位基因控制

一、人类常见遗传病的类型进行性肌营养不良（假肥大症）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。

一、人类常见遗传病的类型(2)伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病

一、人类常见遗传病的类型(2)伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录

一、人类常见遗传病的类型1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。唇裂无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。无脑儿

一、人类常见遗传病的类型1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病①群体中发病率高；②易受环境影响（遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律）3.遗传特点：

一、人类常见遗传病的类型3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。唐氏综合征(也叫21三体综合征)等常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷！（少了一条X染色体，即44+X0女性）克氏（克兰费尔特）综合征（多了一条X染色体，即44+XXY男性）

拓展探究：XXY和XYY形成的原因？1.XXY的形成原因（1）若异常配子来自母方（2）若异常配子来自父方2.XYY的形成原因XX丨Y①减数分裂Ⅰ后期母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞②减数分裂Ⅱ后期母方X染色体的姐妹染色单体分离后进入同一个子细胞X丨XY减数分裂Ⅰ后期，父方XY染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞X丨YYXX丨Y或减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体分离后进入同一子细胞X丨XY

单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病人类遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X显性遗传病伴X隐性遗传病伴Y遗传病多指、并指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病特点：①家族聚集；②容易受环境影响；③群体中的发病率较高性染色体异常：