种氨基酸的临床意义.pptVIP

在生物体内的5-甲基嘧啶即为其前体。存在健康人的尿中（约150mg/L），在食入含DNA丰富的食物,经放射线治疗或化学治疗的患者,以及白血病患者,排出的氨基酸量约为其2倍。bAibβ-氨基异丁酸Pro脯氨酸122.02～243.06μmol/L。高脯氨酸血症I型致病原因是因为脯氨酸氧化酶(一种线粒体内膜酶)的缺陷,其作用在於可催化脯氨酸(proline).此类患者的(proline)含量增高现象(1000μM)也可在高乳酸血症中观察到羟基脯氨酸和脯氨酸是人体自身合成胶原蛋白的重要氨基酸Arg精氨酸添加标题添加标题添加标题添加标题添加标题精氨酸是鸟氨酸循环中的一个组成成分，精氨酸对高氨血症、肝脏机能障碍等疾病有指导作用如果缺乏精氨酸，机体便不能维持正氮平衡与正常的生理功能。病人若缺乏精氨酸会导致血氨过高，甚至昏迷。精氨酸的重要代谢功能是促进伤口的愈合作用，它可促进胶原组织的合成，故能修复伤口。精氨酸的免疫调节功能，可防止胸腺的退化（尤其是受伤后的退化），补充精氨酸能增加胸腺的重量，促进胸腺中淋巴细胞的生长。79～90.81μmol/L婴幼儿为必需氨基酸。Hylδ-羟基赖氨酸羟基赖氨酸尿症，有严重的智力障碍，尿中排出羟基赖氨酸，但代谢障碍部位不明。Abuα-氨基正丁酸酒精中毒者的血浆、肌肉、肝脏支链氨基酸增加(branched-chainaminoacid)及血浆、肌肉中α氨基正丁酸(α-amino-n-butyricacid)增加Orn鸟氨酸是由精氨酸为碱或精氨酸酶作用分解生成。作为尿素循环的一部分与尿素生成相关，在代谢上具有重要的作用。鸟氨酸参与尿素循环的活化和氨的解毒过程,降低血氨,可为抢救病人赢得宝贵的时间Cth胱硫醚半胱氨酸和丝氨酸的结合物。是含硫氨基酸的代谢中间体，参与半胱氨酸和蛋氨酸的相互转换。当分解它的酶（胱硫醚酶）缺乏时，会使血中胱硫醚浓度上升，一种先天性代谢异常Cys半胱氨酸40～11.52μmol/L参见同型半胱氨酸Lys赖氨酸1188.68～272.32μmol/L8种必需氨基酸之一2参与结缔组织、微血管上皮细胞间质的形成，并保持正常的渗透性。3持续性高赖氨酸血症，主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。。本病大概是常染色体隐性遗传。4周期性高赖氨酸血症和高氨血症，主要症状为出生后不久以呕吐、惊厥或昏睡而发病，尿中赖氨酸的排出可见增多，但未发现有其他赖氨酸代谢产物。5如果缺乏，会降低人的敏感性，妇女会停经，出现贫血、头晕、头昏和恶心等病状。第四组份Val缬氨酸Met蛋氨酸Tyr酪氨酸Nva正缬氨酸Hcy同型半胱氨酸Ile异亮氨酸Leu亮氨酸Nle正异亮氨酸Phe苯丙氨酸Trp色氨酸Val缬氨酸207.78～242.34μmol/L8种必需氨基酸之一促使神经系统功能正常。如果缺乏时，会造成触觉敏感度特别提高，肌肉的共济运动失调,可作为肝昏迷的治疗药物高缬氨酸血症，血、尿中缬氨酸有特异的增加，患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用的特异性障碍，发育障碍、智力障碍、为常染色体隐性遗传。枫糖尿症，血及尿中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及酮酸显著增加45种氨基酸的临床意义李丹Ph.DAB质谱氨基酸的快速分析pSerpEtNTauAsnSerHypGlyGlnEtNAspCitSarThrbAlaGluHis3MHisAlaHcit1MHisAsaGABAAadAnsCarbAibProArgHylAbuOrnCthCysLysValMetTyrNvaHcyIleLeuNlePheTrp快速分离高分离度45种氨基酸的临床意义第一组份pSer(PhosphoSerine)磷酸丝氨酸pEtN(Phosphoethanolamine)磷酸乙醇胺Tau()牛磺酸体内磷酸化水平评价,跟胰岛素有关.pSer 磷酸丝氨酸pEtN磷酸乙醇胺X-linkeddominant(X染色体显性遗传病）尿液中的磷酸乙醇胺增高Tau牛磺酸牛磺酸是一种特殊的氨基酸，是人体必不可少的一种营养元素，人体心脏中牛磺酸含量最高。牛磺酸是通过保护心肌而增强心脏功能的。当心肌细胞中钙离子流入量过高时，就会引发冠心病。牛磺酸可以调整心肌细胞中钙离子的量，维持其平衡。牛磺酸与心脏的关系已成为全世界重点研究的课题之一。此外，牛磺酸对肺、肝脏、胃肠等都有保护作用高压液相方法检测血清牛磺酸水平并与疾病严重