骨髓增生异常综合征本科.ppt

关于骨髓增生异常综合征本科第1页，共36页，星期日，2025年，2月5日【概述】造血干细胞克隆性疾病外周血细胞减少骨髓出现病态造血除外其他引起病态造血疾病部分病例可转化为急性白血病第2页，共36页，星期日，2025年，2月5日概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。特点：常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血曾用名：白血病前期，冒烟性白血病，难治性贫血，铁失利用性贫血。男略多于女性。1982年FAB协作组MDS第3页，共36页，星期日，2025年，2月5日一、病因和发病机制：病因：1.原发性：原因不明，多在50岁以上。2.继发性：年轻人多，①常与烷化剂，放射线，含有机溶剂的密切接触。②肿瘤放化疗后。③淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。病机：多能干细胞受损异常克隆细胞形成增殖不能分化成熟凋亡过度病态造血血细胞无效生成原癌gene激活（如N-ras），抑癌gene失活第4页，共36页，星期日，2025年，2月5日RA（难治性贫血）RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血）CMML（慢性粒-单核细胞白血病）RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）RA（难治性贫血）RARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）RCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常）RAEB－Ⅰ（伴原始细胞增多的难治性贫血－Ⅰ）RAEB－Ⅱ（伴原始细胞增多的难治性贫血－Ⅱ）MDS-U（骨髓异常增生综合征不能分类）5q-综合征（单独5号染色体长臂缺失的MDS）FABWHO【分型】第5页，共36页，星期日，2025年，2月5日MDSFAB与WHO分型标准的异同FABWHORARASRAEBCMMLRAEB-TRARARSRCMDRAEB-ⅠRAEB-ⅡMDS-U5q-类型血象原始细胞骨髓象原始细胞病态造血血象单核细胞环形铁粒幼细胞Auer≥一系仅红系仅红系≥二系≥一系≥一系一系≥一系＜0.01＜0.01＜0.05＜0.05≥0.05＜0.01＜0.01＜0.01＜0.050.05-0.19无或极少＜0.05＜0.05＜0.050.05－0.200.05－0.200.20－0.30＜0.05＜0.05＜0.050.05－0.090.10－0.19＜0.05＜0.05＞1×109＜0.15＞0.15可有＜0.15＞0.15无无可有无无单独del(5q)第6页，共36页，星期日，2025年，2月5日【临床表现】贫血、感染、出血RA、RAS、RCMD：贫血为主，可伴出血、感染慢性过程，病情可长期无明显变化。仅少部分人发展成白血病RAEB：常有全血细胞减少明显的贫血、出血、感染，可伴有肝脾大病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成AL第7页，共36页，星期日，2025年，2月5日1、血象和骨髓象血象:全血细胞↓,或一系/二系血细胞↓骨髓:多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。血象和骨髓象病态造血－重要表现【实验室和辅助检查】第8页，共36页，星期日，2025年，2月5日2、骨髓病理①出现ALIP（幼稚前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒、早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇）②出现幼红细胞岛，或原红细胞增多的造血灶。③出现较多小巨核细胞。④骨髓基质纤维化，网硬蛋白增多，水肿，血管周围纤维化，