先天性甲状腺功能减低症课件.pptx

先天性甲状腺功能减低症

一、定义

先天性甲状腺功能减低症（congenital

hypothyroidism，HT）：简称先天性甲低，又称呆

小病、克丁病，是因甲状腺激素产生不足或其受体缺

陷所致的先天性疾病，是引起儿童智力发育及体格发

育落后的常见小儿内分泌疾病之一，也是可预防､可

治疗的疾病｡

•发病率约1/2050～1/5000[1]。

•如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致

生长迟缓和智力低下｡对新生儿进行群体筛查

是早期发现先天性甲低的主要方法｡

二、下丘脑-垂体-甲状腺轴的反馈性调节

三、分类

（一）按病变部位可分为原发性和继发性

1、原发性甲低：即甲状腺本身的疾病所致｡其

特点为血促甲状腺激素（thyroid-stimulating

hormone，TSH）升高和游离甲状腺激素

（freethyroxine，FT4）降低。

三、分类

（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：约占90%。

男女比例为1∶2。

1/3甲状腺完全缺如。2/3发育不全或异位甲状腺

（甲状腺在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状

腺，部分或完全丧失其功能）

（2）甲状腺激素合成障碍：占第2位。多见于甲状

腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、

脱碘酶、甲状腺球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状

腺素分泌不足。多为常染色体隐性遗传病。B超示甲

状腺肿大

（3）甲状腺或靶器官反应低下：前者是由于甲状腺

组织细胞膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而

对TSH无反应；后者是由于末梢组织β-甲状腺受体缺

陷，从而对T3、T4不反应。均为罕见病。

2、继发性甲低：亦称中枢性甲低、下丘脑-垂体性甲低。

非常罕见。包括：（1）家族性孤立性TSH缺乏。（2）

垂体转录因子Pit-1突变：临床可有全垂体功能低下的

表现。

（二）按疾病转归分为持续性甲低及暂时性甲低

1、持续性甲低：需终生激素替代治疗。

2、暂时性甲低：

①孕妇长期摄入抗甲状腺制剂（丙基硫氧嘧啶、甲

巯咪唑）、碘化物、钴盐、磺胺、对氨基水杨酸钠、

保泰松等→通过胎盘→胎儿甲状腺。可伴胎儿甲状

腺肿。抑制作用约5～7天

②孕妇患自身免疫性甲状腺病（如慢性淋巴细胞性甲

状腺炎、甲亢、甲低等），存在抗甲状腺抗体→胎盘

→胎儿甲状腺。抑制作用可持续3～9个月甚至更久。

甲状腺无肿大。

③碘缺乏，见于缺碘地区，持续数周。

④甲状腺功能发育不成熟，多为早产儿，可持续数周

或数月以上

（三）按病因分为散发性及地方性

1、散发性先天性甲低（sporadic

congenitalhypothyroidism）：系先天性甲状腺

发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所

致，临床较常见。

2、地方性先天性甲低（endemic

congenitalhypothyroidism）：孕妇由于该地区性

水、土和食物中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺

乏而导致甲状腺功能减退症。随着碘化食盐的广泛

应用，发病率明显下降。

（四）按发病机制、起病年龄分为先天性及获得性

1、先天性甲低：分为散发性先天性甲低、地方性先

天性甲低。

2、获得性甲低：慢性淋巴细胞性甲状腺炎等。

四、临床表现

•多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或

症状轻微。

•但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，

例如母亲怀孕时常感到胎动少､过期产､巨大儿。

生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟､嗜睡､少

哭､哭声低下､纳呆､吸吮力差､皮肤花纹（外周血

液循环差）､面部臃肿､前后囟较大､便秘､腹胀､脐

疝､心率缓慢､心音低钝等｡

如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，可表现

为低血糖､小阴茎､隐睾以及面中线发育异常，如唇

裂､腭裂､视神经发育不良等

（二）婴幼儿及儿童期

临床主要表现为智力落后及体格发育落后｡

患儿常有严重的身材矮小。特殊面容：眼距宽､塌鼻

梁､唇厚舌大､面色苍黄。皮肤粗糙､黏液性水肿､反应

迟钝､脐疝､腹胀､便秘以及心功能及消化功能低下､贫

血等表现｡

（三）地方性甲状腺功能减退症：因在胎儿期孕母缺

碘而不能合成足量甲状腺肿激素，影响其中枢神经系

统发育，临床表现为两种不同的形式，但可相互交叉

重叠：

(1)神经性型：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力

低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度

减低。

(2)粘液水肿型：则以显著的生长发育和性发育落后、

粘液性水肿、智能低下为特征上，血清FT4降低、

TSH升高。约有25%患儿有甲状腺肿大，这两组症状

有时会交叉重叠。

(3)混合型

五、诊断

（一