《自然流产遗传学服务规程》（征求意见稿）.docx

ICS11.20CCSC50/64

41

河南省地方标准

DB41/TXXXX—XXXX

自然流产遗传学服务规程

Naturalabortiongeneticservicequalityspecification

（征求意见稿）

在提交反馈意见时，请将您知道的相关专利连同支持性文件一并附上。

XXXX-XX-XX发布XXXX-XX-XX实施

河南省市场监督管理局发布

I

DB41/TXXXX—XXXX

目次

前言 II

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语和定义 1

4基本要求 2

5服务流程 2

6遗传咨询 2

7遗传学检测 3

8服务制度 4

9服务质量指标 5

10服务评价与改进 5

参考文献 9

II

DB41/TXXXX—XXXX

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由河南省卫生健康委员会提出。

本文件由河南省卫生健康标准化技术委员会（HN/TC24）归口。

本文件起草单位：河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）、河南省人民医院、郑州大学、新乡医学院第一附属医院、南阳市中心医院、濮阳市妇幼保健院、新乡中心医院、周口市妇幼保健院。

本文件主要起草人：刘灵、袁莉敏、李莹、赵岚岚、张志英、田伟芳、田远、杨波、朱重阳、任春盈、任琛琛、李娟、于惠、王梦茹、张梦蝶、林南山、韩笑、王宇慧、彭佳、李鹏云、许培培、李海玉、王涵铎、翟闪闪、职云晓、陈新、赵广志、郭哲、韦德华、王倩青、张蕊、陈晓霖、贾艳霞、朱远航、渠彦红、徐云飞、刘文一、常慧、原阳阳、阚玫麟、尚睿、郝尚辉、杨靖萱。

DB41/TXXXX—XXXX

1

自然流产遗传学服务规程

1范围

本文件规定了自然流产遗传学服务的基本要求、服务流程、遗传咨询、遗传检测、质量控制。本文件适用于开展自然流产遗传学服务的医疗机构。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

自然流产

妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g自然妊娠终止者。

3.2

复发性流产

连续2次及以上妊娠28周前胚胎丢失的现象。

3.3

母源细胞污染鉴定

通过检测样本中是否存在母源细胞，以判断样本是否受到母源细胞污染。

3.4

D组染色体

中等大小、带有随体的近端着丝粒染色体，包括13-15号染色体。

3.5

G组染色体

短而带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体无随体，包括21-22号及Y染色体。

3.6

优生遗传咨询

指通过专业的遗传学知识和咨询技术，帮助个人或家庭了解遗传病的风险、预防措施及生育选择，以促进健康生育。

3.7

早孕关爱

在妊娠早期（通常为怀孕12周内）为孕妇提供的全面医疗和支持服务。

3.8

罗宾逊易位

DB41/TXXXX—XXXX

2

也称为罗氏易位，指由13～15号染色体和21～22号染色体(近端着丝粒染色体)之间的特殊相互易位类型。发生在同源染色体上的罗氏易位叫同源罗氏易位，发生在非同源染色体之间的罗氏易位叫非同源罗氏易位。

3.9

胚胎植入前非整倍体遗传学检测

胚胎移植入宫腔之前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞进行染色体数目的检测。

3.10

胚胎植入前染色体结构重排检测

胚胎移植入宫腔之前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞进行染色体结构异常的检测。

3.11

平衡重排

染色体结构发生变化，但遗传物质总量保持不变，通常不导致明显的遗传物质丢失或重复。

3.12

单亲二体

一对同源染色体或同源染色体片段均遗传自同一亲本的现象。

4基本要求

4.1场所

设立独立的遗传咨询诊室、相对独立的候诊区及宣教区，可根据实际情况开展遗传学检查。4.2人员

4.2.1从事自然流产遗传咨询的临床人员应为通过县级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，取得《母婴保健技术考核合格证书》的临床医师。

4.2.2从事流产物遗传学检测技术的实验室人员应为检验技师，分子实验人员应通过省级及以上卫生行政部门组织的临床基因扩增检验技术考核，并取得合格证。

4.3设备

应配备开展遗传学检测的基本设备，设备的种类、数量应与实际开展检测的具体项目及检测量相匹配。具体设备基本要求见附录A，鼓励设置远程会诊系统。

5服务流程

服务流程图见附录B。

6