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神经系统代谢病的分类及发病机制
神经系统代谢病是一类由遗传或获得性代谢异常引起的神经系统功能障碍性疾病。其核心特征是代谢通路中的酶、转运蛋白或调控因子缺陷，导致毒性物质蓄积、必需物质缺乏或能量代谢障碍，最终引发神经细胞损伤。这类疾病临床表现复杂，可累及中枢神经系统、周围神经及肌肉组织。本文将从遗传性和获得性两大分类体系出发，系统阐述其亚类及发病机制。
一、遗传性代谢病
遗传性代谢病主要由单基因突变导致，根据受累代谢物质及细胞器可分为以下亚类：
（一）氨基酸代谢障碍
1.苯丙酮尿症（PKU）
基因缺陷：PAH基因突变致苯丙氨酸羟化酶活性丧失。
机制：苯丙氨酸在血液中蓄积，竞争性抑制脑内中性氨基
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