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《自然流产遗传学服务规程》编制说明

一、编制的目的和意义

依据国家统计局(stats.gov.cn)发布的我国历年新生儿统计数据，当前我国人口形势不容乐观，新生儿数量已由80、90年代超过2000万的水平，跌至2020年的近1000万水平，生育率在2020年首次跌破1%水平。因此，2021

年7月，国务院发布了《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，首次提出了实施一对夫妻可以生育三个子女的政策。在出生人口降低的形势下，对于具有生育意愿，但出现自然流产的夫妇的生育力保存就成为一项重要的课题。据统计，约15%-25%的女性一生中会发生至少1次流产，流产的复发风险随着流产次数的增加而上升，大量具有生育意愿的夫妇受流产限制无法实现生育。如果不及时干预，不仅会给患者及其家庭带来严重的经济负担，而且还将对患者的身心健康造成极大的影响。

流产病因较为复杂，包括胚胎因素、母体免疫学因素（包括自身免疫和同种免疫）、易栓因素（包括遗传性和获得性易栓症）、女性生殖道解剖结构异常以及内分泌异常，其中胚胎染色体异常是导致流产的最主要原因。流产胚胎染色体异常率高达50-60%，流产事件是对人群中平衡性结构重排携带者的自然富集过程，这类夫妇极大的概率再次发生自然流产或胎儿染色体异常。对于自然流产夫妇,应将

流产物染色体分析作为临床常规检测，这不仅可以有助于明确流产的病因,还可以减少医疗从业人员过多地对流产夫妇进行母体因素查因而忽略胚胎因素，而母体因素原因复杂，检查繁琐且存在治疗效果不确定性，最终造成医疗资源的浪费及患者的经济、心理负担增加。

目前行业缺乏自然流产遗传学服务规范性流程，制定自然流产遗传学服务规程已成为生殖健康领域亟待解决的重要问题。通过建立简便，迅速，准确的自然流产遗传学诊疗规范化流程，对自然流产遗传学病因进行更为精准的筛查和分层诊疗，为有生育意愿的夫妇提供针对性临床干预措施，实现人群生育力保存。

二、任务来源及编制原则和依据

（一）任务来源

依据河南省市场监督管理局《关于印发2024年河南省地方标准立项指南的通知》(豫市监〔2023〕73号)，2023年11月，由河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）牵头，申请了地方标准立项。2024年6月17日，河南省市场监督管理局下发了《关于下达2024年第二批河南省地方标准制修订计划的通知》(豫市监函〔2024〕88号)，其中《自然流产遗传学服务规程》项目编号为

20222110136。

本标准规范由河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）、河南省人民医院、郑州大学、新乡医学院第一附属

医院、南阳市中心医院、濮阳市妇幼保健院、新乡中心医院、周口市妇幼保健院等医疗机构共同起草。

（二）编制原则

本规范的整个编制过程严格按照工作计划实施，并遵循“科学性、合理性、先进性、实用性、普遍性”原则。从全面性、简便性、可操作性等方面进行了综合考虑，确保规范发布实施后能够得到有效应用。同时，规范编制以符合国家和地方相关法律法规的规定为原则，以面向法人数据为需求，贯彻落实全国一体化政务大数据体系建设指南要求，推动政务服务体系建设。

（三）编制依据

本规范按照GB/T1.1《标准化工作导则第1部分：标准的结构和编写》的格式要求编写，力求结构严谨，文字

简洁易懂，逻辑清晰，引用文件规范、准确。编制过程中参考了下列文件：

中华人民共和国国务院.中华人民共和国母婴保健法.2017年11月4日

中华人民共和国国务院.中华人民共和国母婴保健法实施办法.2023年03月21日

国家卫生健康委.国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知（国卫妇幼函〔2019〕297号）.2019年.

三、编制过程

（一）成立编制小组，制定工作方案

任务下达后，河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）、河南省人民医院、郑州大学、新乡医学院第一附属医院、南阳市中心医院、濮阳市妇幼保健院、新乡中心医院、周口市妇幼保健院成立了规范编制小组，制定了实施方案，并按照任务要求，明确了工作分工，确定了工作重点和时间进度。

（二）资料收集

编制小组查询收集国家及各省自然流产遗传学服务相关资料。并结合我省自然流产遗传学服务情况进行讨论，对相关要求进行归纳总结。

(三)调研分析

2024年10月至11月在河南省范围内开展调研工作，问卷调查、专家函询等方式，了解不同地区、不同机构自然流产遗传学服务的实际情况，对前期的标准草案初稿进行完善，针对标