三DNA的损伤与修复二逆转录一DNA的复制本章概要职业教育.pptx

三、DNA的损伤与修复二、逆转录一、DNA的复制本章概要DNA的生物合成职业教育医学生物技术专业教学资源库

DNA的损伤DNA损伤的修复02DNA的复制目录01

1.DNA损伤的概念：遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为突变。从分子水平来看，突变就是DNA分子上碱基的改变。在复制过程中发生的DNA突变称为DNA损伤(DNAdamage)。（一）DNA的损伤

（一）DNA的损伤2.突变的意义（1）突变是进化、分化的分子基础（2）突变导致基因型改变（3）突变导致死亡（4）突变是某些疾病的发病基础

（一）DNA的损伤3.引发突变的因素（1）物理因素：紫外线(ultraviolet,UV)、各种辐射引发的DNA损伤。嘧啶二聚体的产生

（一）DNA的损伤3.引发突变的因素（2）化学因素

（一）DNA的损伤3.引发突变的因素（3）自发性损伤：DNA复制过程中配对错误引起的自发性损伤。错误率达到10-5-10-4，DNA聚合酶的校正功能可以对错配的碱基进行更正，降低错配率。碱基自身的化学变化引发的自发性损伤。主要包括碱基的异构互变、碱基的脱氨基作用、核苷酸上的脱碱基作用、碱基的氧化等造成的自发性损伤。

（一）DNA的损伤4.突变的类型（1）点突变（pointmutation）指DNA上单一碱基的改变。嘌呤替代嘌呤、嘧啶替代嘧啶称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。

（一）DNA的损伤4.突变的类型（2）移码突变①DNA损伤缺失（deletion）：指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。②DNA损伤插入（insertion）指一个或一段核苷酸插入到DNA链中。在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是3的整倍数，则发生读框移动，使其后所译读的氨基酸序列全部混乱，称为移码突变（frame-shiftmutaion）。

（一）DNA的损伤4.突变的类型（3）DNA损伤倒位或转位（transposition）指DNA链重组使其中一段核苷酸链方向倒置、或从一处迁移到另一处。

（一）DNA的损伤5.突变的特点（1）随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。（2）稀有性。突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。（3）可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。（4）少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

（二）DNA损伤的修复2.修复的主要类型（1）光修复(lightrepairing)（2）切除修复(excisionrepairing)（3）重组修复(recombinationrepairing)（4）SOS修复1.修复(repairing)是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天然状态。

（二）DNA损伤的修复光修复酶(photolyase)UV（1）光修复

（二）DNA损伤的修复（2）切除修复是原核生物细胞内最重要和有效的修复机制，主要由DNA-polⅠ和连接酶完成。UvrAUvrBUvrCOHPDNA聚合酶ⅠOHPDNA连接酶ATP

（二）DNA损伤的修复（3）重组修复黄色链是母链，黑色链是新合成的子链，完整的母链填充新合成子链上空缺的片段，母链上缺失的部分再重新合成。

（二）DNA损伤的修复（4）SOS修复：是指DNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种DNA修复方式，修复结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多，故又称为错误倾向修复(error-pronerepair)，使细胞有较高的突变率，导致较广泛、长期的突变。SOS修复广泛存在于原核和真核生物中，主要包括两个方面:DNA的修复和产生变异。前者利于细胞的存活，具有重要意义，而后者可能产生不利的后果，如导致细胞的癌变。

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