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伴性遗传实例二：抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。伴X显性遗传第29页，共72页，星期日，2025年，2月5日XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常患者患者抗维生素D佝偻病受X上显性基因（D）控制人的正常与抗维生素D佝偻病患者基因型和表现型XDXd较XDXD患病轻女患者多于男患者第30页，共72页，星期日，2025年，2月5日6种婚配方式XDXDXDYx1.2.3.5.4.6.XDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男：50％女：100%男：0女：100%男：50％女：50％全正常全患病特点1、女患者多于男患者第31页，共72页，星期日，2025年，2月5日IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324抗维生素D佝偻病系谱图2、具有世代连续性（连续遗传）3、男患者的母亲和女儿都是患者特点第32页，共72页，星期日，2025年，2月5日伴X显性遗传特点：(1)代代相传(连续遗传).(2)男患者的母亲和女儿一定患病.正常女性的父亲和儿子一定正常。(3)女性患者多于男性患者.第33页，共72页，星期日，2025年，2月5日特点患者全部是男性（致病基因传男不传女）实例三伴Y遗传如：外耳道多毛症第34页，共72页，星期日，2025年，2月5日伴Y遗传特点：(1)代代相传(连续遗传--父传子,子传孙).(2)限雄遗传(患者全部是男性).第35页，共72页，星期日，2025年，2月5日伴Y遗传伴X遗传伴性遗传同源区段(B)非同源区段(C)YX非同源区段(A)种类基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。伴X、Y遗传伴X遗传伴Y遗传（如外耳道多毛症）伴X隐性遗传（如：红绿色盲，血友病）伴X显性遗传（如：抗维生素D佝偻病）伴性遗传的类型第36页，共72页，星期日，2025年，2月5日*第37页，共72页，星期日，2025年，2月5日人类单基因遗传病类型的判定第38页，共72页，星期日，2025年，2月5日第一步：确定是否伴Y染色体遗传若所有患者均为男性，无女性患者，且男患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。若患者男、女都有，则不是伴Y染色体遗传。人类遗传病的判定第39页，共72页，星期日，2025年，2月5日第二步：判断显隐性(1)无中生有为隐性。(图1)(2)有中生无为显性。(图2)(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)第40页，共72页，星期日，2025年，2月5日第三步：确定是否伴X染色体遗传病(1)已确定为隐性遗传病时，①女患者的父亲或儿子有正常的，一定是常染色体遗传。(图4、5)②女患者的父亲和儿子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)第41页，共72页，星期日，2025年，2月5日(2)已确定为显性遗传病时，①男患者的母亲或女儿有正常的，一定是常染色体遗传。(图8、9)②男患者的母亲和女儿都患病，可能是伴X染色体遗传。(图10、11)第42页，共72页，星期日，2025年，2月5日人类遗传病的判定口诀:①无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性;②有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性.第43页，共72页，星期日，2025年，2月5日4．若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。(1)若该病在代与代之间呈连续遗传→显性遗传病。患者无性别差异--常染色体上；患者女多于男--X染色体上(2)若该病在系谱图中隔代遗传→隐性遗传病。患者无性别差异--常染色体上;患者男多于女--X染色体上。第44页，共72页，星期日，2025年，2月5日答案：图4---常染色体显性遗传图3例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式6781234534812579图4答案：图3---常染色体隐性遗传第45页，共72页，星期日，2025年，2月5日可能为显性致病，也可能为隐性致病，优先考虑为显性。第46页，共72页，星期日，2025年，2月5日答案：图7--可能为伴X染色体隐性