山东省平邑县曾子学校高中生物必修二学案第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病（学案34）.doc

基因突变及其他变异

人类遗传病（学案34）

【学习目标】

1．举例说出人类遗传病的类型。

2．进行人类遗传病的调查。

3．探讨人类遗传病的监测和预防。

【预习探究】

一．人类遗传病概述

概念：_____________________________________。

（一）单基因遗传病

1.概念：是指受____________控制的遗传病。

2.类型

（1）显性遗传病：由________________引起的。

①____染色体显性遗传病?例如:______．________．软骨发育不全等。

②____染色体显性遗传病?例如：抗维生素D佝偻病

（2）隐性遗传病：由_______________引起的。

①____染色体隐性遗传病?例如:_________．先天性聋哑．苯丙酮尿症。

②____染色体隐性遗传病?例如:_________，进行性肌营养不良．_________。

（二）多基因遗传病：

1.概念：指由__________控制的人类遗传病。

2.类型：如唇裂．无脑儿．______________________________________等都属于多基因遗传病。

（三）染色体异常遗传病：

1.概念：________________________________，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。

2．类型

（1）常染色体病：是指?____________________而引起的遗传病，如_____________。

（2）性染色体病：是指____________________?引起的遗传病，如_______________。

二．遗传病的监测和预防：

遗传病对人类的危害：1.给患者个人带来_____。

2.?给_____和_____带来负担。

遗传病的监测和预防措施：

（1）_______

（2）产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查．B超检查．孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种_______或__________。

（3）禁止近亲结婚

（4）提倡适龄生育?：女性2429岁。

三．人类基因组计划与人体健康：

1．人类基因组计划简称_____，正式启动于1990年，目的是测定人类基因组（____条染色体）的全部_______，完成于______。测序结果表明人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为________个。

2．基因治疗是指用_______取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗的目的。

四．调查人群中的遗传病

调查时，最好选取群体中发病率较__的_____遗传病，如红绿色盲．白化病．高度近视(600度以上)等。

【课堂探究】

一．人类遗传病的类型

1．什么是人类遗传病？主要有哪几类？

2．单基因遗传病是由一个基因控制的吗？

3．分析下列遗传病的类型：（①软骨发育不全症②多指③并指④白化症⑤苯丙酮尿症⑥镰刀型细胞贫血症⑦抗维生素D佝偻病⑧血友病⑨红绿色盲⑩进行性肌营养不良）

类型

举例

特点

病因

常染色体

显性遗传病

男女患病几率相等、连续遗传

___一_对等位基因控制，一般病人致病基因来源于上代。

常染色体

隐性遗传病

男女患病几率相等、隔代遗传

伴X显性遗传病

女患者多于男患者、连续遗传

伴X隐性遗传病

男患者多于女患者、交叉遗传

伴Y遗传病

外耳道多毛症

患者全为男性，父传子，子传孙。

线粒体遗传病

遗传性肌肉萎缩症．帕金森病

母亲患病，后代不论儿女，全患病，简称母系遗传。

4．什么是多基因遗传病？有什么特点？

5．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：

根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。

(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。

(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？

6．先天性疾病是否都是遗传病？

7．研究某一病的发病率：应该在_____________调查并统计。

研究某一病的遗传方式：应该在__________中调查。

二．遗传病的监测和预防：

阅读P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女