脊柱脊髓先天性疾病的护理策略与多学科协作.pptx

脊柱脊髓先天性疾病的护理策略与多学科协作主讲人：时间：

目录Contents01一、疾病概述02二、疾病分类与临床表现03三、诊断路径04四、治疗原则05五、护理评估体系06六、护理诊断与措施07七、心理社会支持08八、健康教育体系09九、典型案例10十、展望与总结

一、疾病概述01

流行病学贰全球发病率约为1-2/1000活产儿，叶酸缺乏、遗传因素是高危因素。

我国南方发病率高于北方，围孕期补充叶酸可降低发病率约70%。疾病定义壹脊柱脊髓先天性疾病是胚胎期神经管发育异常导致的疾病，包括脊柱闭合不全、脊髓发育异常等。

该类疾病可导致脊髓、神经根及脊柱结构畸形，严重影响患者运动、感觉及自主神经功能。（一）核心概念

常见畸形发生机制神经管发育关键期脊膜膨出是神经管闭合不全导致脑脊液外漏，形成囊性包块。

脊髓脊膜膨出是脊髓、神经根及脑脊液共同膨出，易导致神经功能障碍。

脊髓外露是严重畸形，脊髓完全暴露于外界，预后极差。胚胎3-4周是神经管发育关键期，神经管闭合失败会导致脊柱脊髓先天性疾病。

神经管发育异常与基因、环境因素密切相关，如叶酸代谢基因突变、辐射暴露等。50%25%（二）胚胎学基础

二、疾病分类与临床表现02

01脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele）：脊髓、神经根及脑脊液膨出，常伴脑积水、下肢瘫痪。

脂肪脊髓脊膜膨出（Lipomyelomeningocele）：脂肪组织嵌入椎管，压迫脊髓，导致神经功能障碍。02脊髓栓系综合征（TCS）：脊髓下端固定，随生长发育出现神经功能障碍，如足畸形、排尿异常。

脊髓纵裂（Diastematomyelia）：椎管内骨性或纤维性纵隔，将脊髓分为两部分，常伴脊柱侧凸。

Chiari畸形II型：小脑扁桃体下疝，合并脊髓脊膜膨出，导致脑脊液循环障碍、神经功能障碍。开放性神经管缺陷（ONTD）闭合性神经管缺陷（CNTD）（一）病理分型

下肢肌力减退：患者可出现双下肢无力，行走困难，严重者需借助辅助器具。

肌张力异常：表现为下肢痉挛，影响关节活动度，易导致关节挛缩。运动系统鞍区感觉缺失：会阴部及双下肢感觉减退或丧失，易出现皮肤破损。

痛温觉异常：部分患者对疼痛、温度感知迟钝，易发生烫伤、冻伤。感觉系统神经源性膀胱：表现为尿潴留、尿失禁，需长期留置导尿或间歇导尿。

神经源性肠道：便秘、排便失禁，需定期灌肠或使用通便药物。自主神经皮毛窦：皮肤表面小孔，与椎管内相通，易感染。

血管瘤、脂肪瘤：常位于病变部位，提示潜在脊柱脊髓畸形。皮肤标志（二）症状矩阵

三、诊断路径03

MRI金标准明确脊髓圆锥位置、终丝厚度、有无合并畸形，如脊髓空洞、脊髓纵裂。

可评估脊髓神经根受压程度，为手术方案制定提供依据。超声筛查（新生儿）新生儿期超声可初步筛查脊柱脊髓异常，发现脊髓脊膜膨出等病变。

超声无创、便捷，可作为新生儿初步筛查手段。三维CT重建评估骨骼畸形，如脊柱侧凸、脊椎裂等，为手术矫正提供参考。

三维CT可直观显示脊柱结构，辅助制定手术方案。（一）影像学评估

尿动力学检查评估膀胱储尿、排尿功能，判断神经源性膀胱类型及严重程度。

为膀胱训练、药物治疗及手术干预提供依据。体感诱发电位（SSEP）评估神经传导功能，监测手术过程中脊髓神经功能状态。

可早期发现神经损伤，及时调整手术操作，减少术后神经功能障碍。国际脊髓损伤数据集（ISCoS标准）规范脊髓功能评估，包括运动、感觉、自主神经功能。

为疾病严重程度分级、治疗效果评估及预后判断提供标准化依据。（二）神经功能评估

四、治疗原则04

010203新生儿期修复术脊髓栓系松解术脑积水处理新生儿脊髓脊膜膨出应在出生后72小时内手术修复，减少感染风险。

早期手术可降低脑膜炎等并发症发生率，改善预后。终丝离断是关键步骤，需彻底松解脊髓，恢复脊髓正常位置。

术中注意保护神经根，避免神经损伤加重。脑室腹腔分流术（VP分流）是常用方法，适用于脑室扩大、脑脊液循环障碍的患者。

分流术可缓解颅内压增高症状，改善脑积水预后。（一）手术干预策略

间歇导尿（CIC）是常用方法，可预防尿潴留、尿路感染。

定期排尿训练，提高膀胱自主排尿功能。膀胱训练方案药物治疗抗胆碱能药物（如奥昔布宁）可改善膀胱逼尿肌过度活动，缓解尿频、尿急症状。

药物治疗需根据患者具体情况调整剂量，避免不良反应。支具应用脊柱侧凸矫正支具适用于轻中度脊柱侧凸患者，延缓病情进展。

支具需量身定制，保证佩戴舒适、矫正效果良好。（二）非手术管理

五、护理评估体系05

神经功能评估应用美国脊髓损伤协会（ASIA）分级量表，准确评估脊髓功能损伤程度。

定期随访，监测神经功能变化，及时发现潜在问题。皮肤完整性评估使用Braden评分量表，评估患者压疮风险，制定预防措施。

定期检查皮肤，特别是受压部位及鞍区皮肤，及时处理皮肤破损。排