遗传病的防治.pptVIP

化学致畸因素01.物理致畸因素01.生物致畸因素01.药物致畸因素01.烟酒致畸因素01.妊娠合并疾病01.营养因素01.出生缺陷的环境影响因素化学致畸因素目前已知有600种以上的化学物质可以经胎盘进入胎体而影响胎儿发育,如有机溶剂:苯、二甲苯、甲苯等引起生长发育迟缓、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品着色剂、防腐剂、调味添加剂等可导致胎儿多种畸形；农药和除草剂：有86种农药干扰内分泌，有致畸作用；因此，孕期不应染发、涂口红、接触新装修家居、农药等等。物理致畸因素高剂量的放射线都被证明对胎儿有威胁，可引起中枢神经、眼及骨骼发育异常。但当孕妇盆腔的放射线暴露量＜0.1GY（即10rad）时，胎儿受到的威胁很少，甚至可以忽略不计，绝大多数孕妇接受检查放射线暴露量一般仅是0.01-0.02GY（相当于1-2rad）。主张妊娠期不接触或少接触X线、核磁共振、CT、微波、电热毯、泡温泉、噪音等等。生物感染致畸因素造成先天畸形的生物主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒、爱滋病、B19病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小头畸形、脑积水、先心、肝脾肿大、耳聋、失明等等）、智力低下、发育迟缓、流产、死胎、早产等。药物致畸因素人类先天性畸形大约有2%-6%是由于药物引起的，抗癌药（如氨甲蝶呤等）、避孕药（如后定诺等）、抗病毒药（如病毒唑等）、抗菌素（如庆大、丁胺卡那、四环素、氧氟沙星等）、抗颠痫药（如苯妥英钠等）、兴奋药等等对胎儿有致畸作用。在提倡孕妇勿滥用药的同时，也要纠正有病不用药的偏向，孕妇患病后在医师指导下选用适宜的药物，减轻母体患病对胎儿的影响，反而对胎儿有利。STEP3STEP2STEP1当孕妇每天吸烟10支以上时，可导致胎儿发育迟缓、唇裂、腭裂、脊椎裂、无脑儿、先心、血小板减少等。孕妇酗酒可引起“胎儿酒精中毒综合症”，表现为：小头、小眼裂、小下颌、心脏畸形、皮文和关节发育异常、生长发育迟缓等。丈夫大量吸烟饮酒后，有70%精子发育不健全或活动力不强，这样的精子与卵子结合后，形成的胎儿往往有缺陷。烟酒致畸因素妊娠合并乙肝、乙肝病毒携带；妊娠合并甲亢、甲低；妊娠合并肾炎；妊娠合并高血压；妊娠合并心脏病；妊娠合并糖尿病；妊娠合并颠痫等等。妊娠合并疾病孕妇营养不良，可妨碍胎儿的正常发育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染还可导致胎儿畸形。01孕期热能和蛋白质的适宜摄入对胎儿的正常发育极为重要，同时补充各种维生素及微量元素，对胎儿生长发育、防止先天性缺陷是至关重要的。02营养因素我们广西常见的严重的出生缺陷有：唐氏综合症（也称先天愚型）神经管缺陷地中海贫血等等01.02.03.04.常见的出生缺陷遗传病的防治优生生育一个健康、聪明的孩子，是天下父母的愿望，是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达的大事。优生与遗传种瓜得瓜，种豆得豆。从人类繁衍后代起，人门就注意到父母总是按照自己的模样生儿育女，子女总是保持与父母类似的形态结构、生理功能特征，并按原样传递给子女，这样每代都“复制”出与自己相同的后一代，并一代一代传下去，直到万世流芳，仍保持与他们远祖基本上相同的的模样，这种现象叫遗传。它是由遗传物质DNA的复制、传递、并按一定的规律繁殖。优生与遗传在人生的长河中难免受体内外不利环境因素影响，使DNA发生变化，导致染色体畸变或基因突变而致病。并且每个外表正常的人，都带有5-8种隐性遗传因子。因此应懂得人的性状世代相传与遗传病的关系，即遗传与变异的道理，以防止遗传病患儿的出生。遗传病的概念遗传病是指生殖细胞（精子或卵子）或受精卵的遗传物质（染色体或DNA）发生突变所引起的疾病。遗传病是垂直传播，由上一代传至下一代，有明显的家族史特征，具有终身性的特点。1只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变化，而体细胞突变是不能遗传的。2同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多。3亲缘关系越近，发病率越高。4遗传病的四个特点染色体病单基因病多基因病线粒体基因病体细胞遗传病5.4.3.2.1.遗传病的分类231因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病，称为染色体病，或染色体综合症。已发现人类的染色体病约10000多种。智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体病患者的共同特征（其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外）。染色体病常染色体病：数目变化：如21三体、18三体、13三体综合征等。结构畸变：如缺失、重复、倒位、易位、插入等。（如5P-综合征又称猫叫综合症）。性染色体病：数目变化：如Turner综合征