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2025年医学博士病理生理学深度复习攻略.doc

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第五章组学与疾病

(第一至第四章节略)

1.简述疾病基因组学的重要特性。

人类基因组研究的关键内容是理解分子表型变异的遗传机制,探索基因变异在生物进化、生理过程及疾病进程中的作用。其中,“拷贝数变异”(CopyNumberVariation,CNVs)和“单核苷酸多态性”(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是人类表型变异的两个重要潜在来源。与疾病易感性有关基因的定位与功能研究是疾病基因组学研究的重要内容。

2.简述互相作用组学重要包括哪些内容?

互相作用组学重要包括:

(1)蛋白与DNA互相作用组:机体内蛋白质与DNA,尤其是转录因子与他們调

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