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先天性视网膜劈裂疾病研究报告

疾病别名：先天性视网膜劈裂

所属部位：眼

就诊科室：五官科,眼科

病症体征：视力视野改变，视力障碍，视野缺损

疾病介绍：

先天性视网膜劈裂是怎么回事？专家指出，文献中对本病有不同命名，如性

连锁性青年性视网膜分离症，先天性玻璃体血管纱膜症，青年性视网膜劈裂症

等等，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经

纤维层，劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的

囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边

缘不能到达锯齿缘

症状体征：

先天性视网膜劈裂有什么症状？下面，专家将会为你详细介绍：

劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆

起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能

到达锯齿缘。前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有

平行白鞘。视网膜常有变性及色素沉着。前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。

在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处，有雪片状白色斑点，有时还可见到视

网膜血管投影。

劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂。一开始即有视力障碍。初起可

以看到黄斑部色素性斑纹，呈星状色素脱落，以中心窝为中心发展成放射状囊

样皱褶。逐渐相互融合成炸面圈状的视网膜内层劈裂。

先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上

小于0.3，黄斑部者视力更为不良。视野在劈裂相应处绝对性缺损。ERGA波正

常、B波下降。

化验检查：

先天性视网膜劈裂的检查方法有哪些？下面，专家将会为你做详细的介绍：

、基因检查1本病的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是XP22.1-

P22.2。尽管这种疾病在眼底有改变，在遗传异质上却无证据。大量有关改进

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RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。有一芬兰患者的研究报告为，RS临界

区已缩窄到0.2～0.3CM，在标记DXS418和HYAT1之间。伴随于检眼镜和

ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于本病杂合子携带者，也可用于患病

婴儿的早期诊断。与本病有关的基因已鉴别出，并且考虑称为XLRSI(X连锁的

视网膜劈裂症Ⅰ)的变异导致男性的疾病。

、组织病理学检查2光电镜下可见视网膜劈裂位于视网膜神经纤维层和视网

膜神经节细胞层。视网膜主要沿着胶质细胞和神经纤维层裂开，形成劈裂腔，

劈裂腔沿周围的视网膜组织延伸。劈裂内层主要由视网膜内界膜、部分MLLER

细胞及血管组织构成，这些胶原组织在视网膜有血管部位变厚。劈裂外层则包

含内颗粒层、外颗粒层、外丛状层和感受器细胞层，外层由于神经胶质增生而

变厚。在劈裂区域，完整的胶质细胞和神经纤维层通常不明显，但双极细胞及

光感受细胞层是完好的。内颗粒层往往变薄，但可呈双层，视网膜内层变厚，

结构紊乱，许多劈裂部位的内层、外层及邻近劈裂腔的视网膜均发现大量的嗜

酸性无定形物质构成。透射电镜下发现在邻近劈裂腔内层及外层的细胞外间隙

中有细丝状物质存在，实验证明细丝即是光镜下所见的无定形物质。

GOTTINGER观察到在周边视网膜囊样变性和老年性视网膜劈裂的患者中，也

有相同的具有交叉条纹的直径为8～12NM细胞外细丝，但这些细丝与玻璃酸敏

感的黏多糖起显色反应，与GONDON等在视网膜劈裂患者中发现的物质不同。

鉴别诊断：

先天性视网膜劈裂的诊断方法有哪些？下面，专家将会为你详细介绍：

原发性视网膜色素变性：先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特

征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的