《遗传性疾病》课件.ppt

遗传性疾病

课程目标与学习要点

什么是遗传性疾病

遗传性疾病的基本特征

遗传物质DNA的结构

基因与遗传的关系

染色体与遗传疾病

单基因遗传病概述

常染色体显性遗传病例

多发性外骨疣

软骨发育不全

常染色体隐性遗传病例

白化病

苯丙酮尿症

X连锁显性遗传病例

维生素D抗性佝偻病

X连锁隐性遗传病例

血友病

杜氏肌营养不良

线粒体遗传病例

多基因遗传病概述

糖尿病的遗传特征

高血压的遗传因素

精神分裂症的遗传研究

染色体异常疾病概述

染色体数目异常

唐氏综合征

特纳综合征

克氏综合征

染色体结构异常

猫叫综合征

遗传性疾病的诊断方法

家族史分析

体格检查要点

实验室检查方法

基因检测技术

产前诊断技术

遗传咨询的重要性

遗传咨询的基本流程

风险评估方法

遗传病预防策略

婚前遗传咨询

孕前遗传筛查

产前筛查与诊断

新生儿筛查

遗传病治疗方法

药物治疗

基因治疗

干细胞治疗

症状管理

康复治疗

遗传病患者的心理支持

家庭支持系统建设

社会支持网络

患者教育

案例分析：遗传性乳腺癌

案例分析：亨廷顿舞蹈症

最新研究进展

未来发展趋势

总结与回顾