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神经管缺陷预防、筛查、诊断与咨询专家共识
目录
内容概括．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.1背景介绍．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
1.2研究意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5
1.3研究目的．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6
神经管缺陷概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7
2.1定义与分类．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．8
2.2流行病学特点．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．8
2.3影响因素分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10
预防策略．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．12
3.1孕前及孕期健康指导．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．13
3.1.1营养与饮食建议．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．14
3.1.2遗传咨询与评估．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．15
3.1.3生活方式干预．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．16
3.2产前筛查与诊断．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．17
3.2.1常规产前筛查方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19
3.2.2高风险孕妇的进一步诊断．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19
3.3新生儿期筛查．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．20
3.3.1先天性畸形筛查技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．22
3.3.2筛查结果的处理与反馈．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．23
筛查方法与技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．25
4.1超声检查在神经管缺陷筛查中的应用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．26
4.2无创性产前检测技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．27
4.2.1胎儿DNA非侵入性产前基因检测．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．27
4.2.2羊水穿刺术与绒毛活检．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．29
4.3其他筛查技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．30
4.3.1磁共振成像．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．31
4.3.2X射线检查．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32
诊断标准与流程．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32
5.1诊断标准．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．34
5.1.1国际通用诊断标准．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．35
5.1.2国内相关诊断指南．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．36
5.2诊断流程．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．37
5.2.1初步筛查与评估．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38
5.2.2详细检查与确诊．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．40
5.2.3结果解读与后续处理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．41
咨询与支持服务．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．42
6.1咨询服务内容．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．
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