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外显子组测序辅助遗传性皮肤病诊疗2025
遗传性皮肤病（Genodermatoses）是一组具有显著的遗传异质性和临
床差异的遗传性皮肤疾病，常常带来诊断和治疗挑战。下一代测序（NGS
技术的进步，如全外显子组测序（WES）和临床外显子组测序（CES），
通过实现全面的基因分析，改变了诊断格局。本研究旨在探索43例确
诊遗传性皮肤病患者的分子谱，以及基因检测结果的临床相关性。收集
了患者的人口统计学、临床和分子数据。对检测到的变异进行致病性、
合子性和新颗性分析。1型神经纤维瘤病（27.9%）和大疱性表皮松解
症（23.2%）是最常见的诊断
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