《张华GHD病例探讨》课件.pptVIP

张华GHD病例探讨欢迎参加本次关于生长激素缺乏症(GHD)病例探讨。本次演示将通过12岁男孩张华的临床案例，详细讲解GHD的诊断流程、治疗方案及随访结果。我们将系统分析GHD的临床表现、诊断标准及治疗原则，并深入探讨关于GHD患者管理的关键问题。

目录1病例介绍本节将介绍患者张华的基本信息、家族史、既往病史和生长发育史等相关背景资料，为后续诊断和治疗提供基础依据。2GHD概述这部分将概述生长激素缺乏症的定义、病因、流行病学特点及典型临床表现，帮助大家系统了解这一疾病。3诊断过程详细介绍张华的诊断经过，包括生长评估、骨龄测定、实验室检查、激素刺激试验、影像学检查以及鉴别诊断等关键步骤。治疗方案

病例介绍：基本信息张华，男，12岁，因生长缓慢，身材矮小前来就诊。患者自幼生长速度缓慢，但家长未引起重视。随着年龄增长，张华与同龄儿童的身高差距逐渐增大，近两年更为明显，遂来院就诊。初步观察发现，患儿体格发育落后，面容较为稚嫩，面部脂肪丰满，呈典型的娃娃脸。四肢相对躯干偏短，肌肉发育欠佳，脂肪分布较为集中。患儿智力发育正常，学习成绩中等，但因身材矮小在学校曾遭受同学嘲笑，近来表现出自卑心理，不愿参加集体活动。

病例介绍：家族史父亲父亲身高170cm，体重65kg，健康状况良好。父系家族中无明显矮小病史，父亲发育期无明显生长延迟现象。父亲职业为工程师，工作环境无特殊毒害因素。母亲母亲身高158cm，体重52kg，无明显内分泌系统疾病史。母亲妊娠期间定期产检，未发现明显异常。分娩过程顺利，无产伤史。目标身高根据父母身高计算，张华的遗传目标身高为170.5cm±5cm。按照中国儿童青少年生长发育参照标准，这一目标身高处于正常范围内。

病例介绍：既往病史出生情况张华为足月顺产，孕周39+4，出生体重3.2kg，出生身长50cm，各项指标均在正常范围内。Apgar评分9-10分，新生儿期无窒息、黄疸等异常情况。发育里程碑患儿各项发育里程碑达成基本正常，3个月能竖头，6个月能坐，12个月会走路，18个月开始说简单词语，无明显发育迟缓表现。疾病史既往无严重疾病史，未曾接受过头部放射治疗或颅脑手术，无颅脑外伤史。无明显内分泌系统疾病家族史，无自身免疫性疾病史。

病例介绍：生长发育史12岁身高85cm（-1SD），体重12kg。这一阶段，张华身高略低于同龄儿童，但尚在正常范围内，家长并未特别关注。其生长速度约为9-10cm/年，仍在正常生长速度范围内。25岁身高102cm（-2SD），体重17kg。此时，张华的身高已低于同龄儿童平均水平两个标准差，生长速度降至5-6cm/年，明显低于正常水平。家长开始注意到孩子比同龄人矮小。38岁身高115cm（-2.5SD），体重22kg。张华的生长情况进一步恶化，身高差距继续扩大，生长速度进一步降低至4-5cm/年。此时家长带孩子去当地医院就诊，但未得到明确诊断。

病例介绍：体格检查身高与体重身高130cm（-3SD），显著低于同龄儿童。体重28kg，体重指数(BMI)为16.6kg/m2，处于正常范围。身高年龄约相当于9岁儿童水平，明显落后于实际年龄。体型特征面容稚嫩，面部脂肪丰满，呈娃娃脸外表。四肢相对躯干较短，中心性肥胖倾向，腹部脂肪堆积。肌肉发育不良，尤其是四肢肌肉力量较弱。发育状况性发育Tanner分期为Ⅰ期，无第二性征发育。骨龄评估约为10岁，比实际年龄落后2年，提示骨骼发育迟缓。手足末端较小，符合生长激素缺乏的特征。

GHD概述：定义概念解析生长激素缺乏症(GrowthHormoneDeficiency,GHD)是指下丘脑-垂体轴功能异常导致生长激素分泌不足的一种内分泌疾病。1分类根据病因可分为先天性和获得性；根据严重程度可分为完全性和部分性；根据是否伴有其他垂体激素缺乏可分为单纯性GHD和多垂体激素缺乏症。2病理生理生长激素由垂体前叶分泌，受下丘脑生长激素释放激素(GHRH)和生长激素抑制激素(GHIH)调节，其缺乏会导致一系列生长发育异常。3

GHD概述：病因1特发性约85%的病例2获得性约10%的病例3先天性约5%的病例先天性GHD主要包括基因突变、先天性垂体发育异常等。GHRH基因、GH基因、PIT-1基因和PROP-1基因等的突变均可导致先天性GHD。这类患者常在婴幼儿期即表现出生长迟缓。获得性GHD多由颅内肿瘤、外伤、感染、放射治疗等因素导致。颅咽管瘤、生殖细胞瘤等肿瘤可压迫下丘脑-垂体导致GHD。颅脑手术和放射治疗也是重要的获得性因素。特发性GHD是最常见类型，病因不明确，可能与多种因素有关，包括潜在的基因异常、自身免疫等。多数病例属于这一类型。

GHD概述：流行病学1/4000最低发病率一些研究显示，GHD在儿童中的发病率可低至每4000人中有1例1/10000最高发病率其他研究报告