人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修22.pptx

第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异必修二

新课导入孕妇在怀孕期间需要进行多次的产检，在不同的孕周所需要检查的项目也并不相同。在第1次进行产检的时候，我们会对孕妇的身体状况进行全面的评估，所以需要检查血常规、尿常规、血型、出凝血常规、甲状腺功能、肝功能、肾功能、糖化血红蛋白、心电图、乙肝、梅毒、艾滋、地中海贫血、蚕豆病等等。怀孕11周到13周，需要进行B超检查；16周到20周需要进行中期的唐氏筛查；20周到24周，需要进行三维B超检查；24周到28周需要进行糖尿病筛查；另外36周以后，除了正常的胎心监测，还需要进行20分钟左右的胎儿胎心监测。哪些检查项目属于遗传病检查？

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。人类遗传病染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。注意：(1)所谓“单基因遗传病”并非指由“一个”基因控制的疾病。单基因遗传病由一对等位基因控制(2)人类遗传病不一定存在致病基因，如常染色体异常遗传病

单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病常隐：镰刀型贫血、白化病、苯丙酮尿症等X隐：人类红绿色盲、血友病等隐性遗传病单基因遗传病显性遗传病常显：多指、并指、软骨发育不全等X显：抗维生素D佝偻症等软骨发育不全白化病抗维生素D佝偻病血友病

多基因遗传病多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等特点具有家族聚集现象易受环境影响在群体中的发病率较高

染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病染色体异常遗传病唐氏综合征(21三体综合征)特纳氏综合征猫叫综合征唐氏综合征患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容猫叫综合征5号染色体短臂缺失

灵魂三问人类遗传病先天性疾病就是遗传病吗？家族性疾病就是遗传病吗？遗传病就是生下来就发病吗？家族性疾病≠遗传病如夜盲症常具有家族性，但不是遗传病，主要由于家族饮食缺乏维生素A先天性疾病≠遗传病如母亲妊娠期被病毒感染，胎儿患有先天性心脏病、先天性白内障等遗传病≠生下来就发病如血友病、进行性肌营养不良(几岁~十几岁)、遗传性小脑运动失调(三十岁)等

在社会人群中调查遗传病发病率与遗传方式的调查比较调查人群中的遗传病遗传病发病率调查遗传病遗传方式调查在患者家系中调查注意：调查发病率时注意群体要足够大，而且要随机抽样调查

遗传病的检测和预防我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算出后代的再发风险率④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等

遗传病的检测和预防我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。直系血亲或者三代以内的旁亲系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生不宜早育，也不宜过晚育禁止近亲结婚提倡适龄生育

遗传病的检测和预防产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

遗传病的检测和预防产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

遗传病的检测和预防但是基因检测也有一些缺点：存在隐私泄漏的风险、基因歧视和盗窃、缺位的监管

遗传病的检测和预防基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。基因治疗需要经过的流程包括：①治疗性基因的获得→②基因载体的选择→③靶细胞的选择→④基因转移方法→⑤转导细胞的选择鉴定→⑥回输体内。基因治疗重症联合免疫缺陷病基因缺陷体内缺乏腺苷脱氨酶(ADA)没有正常人所具有的免疫力取出白细胞转入能够合成ADA的正常基因再将导入了正常基因的白细胞输入她体内症状明显改善

习题精讲1.人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势,它已经