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神经系统疾病病理神经系统疾病的病理变化与临床表现
课程概述1课程目标掌握神经系统疾病病理特征2内容安排先天性、代谢性、血管性、炎症性、肿瘤性和退行性疾病3考核方式期末考试、病例分析
神经系统解剖回顾中枢神经系统大脑、小脑、脑干、脊髓周围神经系统脑神经、脊神经、周围神经节
神经系统病理学基础神经元病理变化萎缩、变性、坏死神经胶质细胞反应增生、肥大、吞噬
神经系统疾病分类123456先天性疾病神经管畸形代谢性疾病酶缺陷血管性疾病脑梗死、出血炎症性疾病脑炎、脑膜炎肿瘤性疾病原发、转移退行性疾病神经变性
先天性神经系统疾病概述基因突变染色体异常、单基因疾病发育障碍神经管闭合不全、迁移异常临床表现先天畸形、发育迟缓
神经管闭合不全脊柱裂脊髓和脊膜突出脑膨出脑组织通过颅骨缺损外突发病时期妊娠4-6周
大脑发育异常1小头畸形脑容量减少，头围小于正常2大脑发育不全脑回发育不良，皮层结构紊乱3无脑儿大脑半球缺失
代谢性神经系统疾病概述酶缺陷关键代谢酶先天缺乏代谢物累积有毒物质在脑组织堆积神经损伤进行性神经功能退化
肝豆状核变性1临床症状震颤、肌张力异常2病理变化铜沉积，基底神经节变性3发病机制铜代谢异常，ATP7B基因突变
苯丙酮尿症1临床表现智力障碍，皮肤色素减退2病理特征髓鞘形成不全，突触减少3病因苯丙氨酸羟化酶缺陷
血管性神经系统疾病概述1位脑卒中高发病率神经系统疾病85%缺血性脑梗死占比15%出血性脑出血占比
脑血管解剖结构威利斯环前、后交通动脉连接系统大脑中动脉最常见栓塞部位微血管网络血脑屏障的形成基础
脑梗死血栓形成动脉粥样硬化狭窄1血流中断脑组织缺氧2神经元坏死缺血性病变形成3胶质细胞增生疤痕形成4
脑出血常见原因：高血压、血管畸形、抗凝治疗
蛛网膜下腔出血病因动脉瘤破裂动静脉畸形外伤并发症脑血管痉挛脑积水再出血
炎症性神经系统疾病概述1感染途径血行播散、邻近扩散、神经轴突传播2病原体类型病毒、细菌、真菌、寄生虫3炎症反应免疫细胞浸润、胶质细胞增生
病毒性脑炎常见病毒临床特点病理变化疱疹病毒颞叶受累出血性坏死流感病毒急性起病水肿、淋巴细胞浸润狂犬病毒恐水、恐风Negri小体
细菌性脑膜炎病原菌侵入血脑屏障破坏急性炎症脓性渗出物积聚脑膜增厚纤维蛋白沉积
结核性脑膜炎发病机制结核分枝杆菌血行播散病理特征基底脑膜肉芽肿性炎症并发症脑积水、血管炎、脑梗死
神经系统肿瘤概述胶质瘤脑膜瘤转移瘤垂体瘤其他WHO分类标准基于细胞起源、分子特征和恶性程度
星形胶质细胞肿瘤1Ⅳ级多形性胶质母细胞瘤2Ⅲ级间变性星形胶质细胞瘤3Ⅱ级弥漫性星形胶质细胞瘤4Ⅰ级毛细胞星形胶质细胞瘤
少突胶质细胞肿瘤病理特征蜂窝状外观，鸡爪样血管分子标志物IDH突变，1p/19q共缺失好发部位额叶、顶叶白质
室管膜肿瘤1I级粘液乳头状室管膜瘤2II级室管膜瘤3III级间变性室管膜瘤
髓母细胞瘤1位发病率儿童最常见颅内恶性肿瘤3-8岁高发年龄儿童期早期高发70%生存率综合治疗5年生存率
脑膜瘤WHO分级：I级（良性）、II级（非典型）、III级（间变性）
神经鞘瘤病理特征AntoniA区：细胞密集AntoniB区：疏松粘液样Verocay小体免疫组化S-100蛋白阳性SOX10阳性EMA和GFAP阴性
垂体腺瘤功能性腺瘤泌乳素瘤、生长激素瘤1无功能性腺瘤无激素分泌症状2诊断依据免疫组化激素表达3手术治疗经蝶入路切除4
颅咽管瘤分型鳞状上皮型、齿釉质型特征囊性、实性、钙化发病年龄儿童和中年人两个高峰
转移性脑肿瘤肺癌最常见脑转移来源乳腺癌多发性转移灶黑色素瘤色素沉着特征
退行性神经系统疾病概述神经元丢失选择性损伤特定神经元群蛋白质异常聚集β-淀粉样蛋白、tau蛋白、α-突触核蛋白临床表现进行性认知或运动功能障碍
阿尔茨海默病发病机制：β-淀粉样蛋白沉积和tau蛋白过度磷酸化
阿尔茨海默病（续）淀粉样斑β-淀粉样蛋白细胞外沉积神经纤维缠结过度磷酸化tau蛋白细胞内聚集
帕金森病基因突变α-突触核蛋白、LRRK2等黑质变性多巴胺能神经元丢失路易体形成α-突触核蛋白聚集
帕金森病（续）1路易体嗜酸性胞质内包涵体2黑质变性黑色素含量减少3免疫组化α-突触核蛋白阳性
亨廷顿舞蹈症遗传基础显性遗传，HTT基因CAG重复扩增病理改变尾状核、壳核萎缩细胞病变中等大小棘突神经元选择性丢失
肌萎缩侧索硬化症1基因突变SOD1、C9orf72、TDP43等2病理变化上下运动神经元变性3蛋白质聚集TDP-43阳性包涵体
多发性硬化脱髓鞘斑片髓鞘蛋白被免疫系统破坏炎症浸润T淋巴细胞、巨噬细胞轴突保存早期相对保留，晚期损伤
脊髓病变脊髓压迫椎间盘突出肿瘤压迫骨折脱位脊髓空洞症中央管扩张灰质破坏突触解离
周围神经病变概述轴突变性轴突运输障碍1髓鞘脱失髓鞘蛋白异常2炎症反应免疫细胞浸润3神经再生Schwan
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