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医学遗传学测试题与参考答案

一、单选题（共73题，每题1分，共73分）

1.染色体病的检查或诊断方法临床常用

A、染色质检查法

B、ASO法

C、PCR法

D、染色体核型分析方法

E、RFLP分析方法

正确答案：D

2.两性的判断取决于()

A、社会性别

B、Y染色体

C、生殖器官

D、第二性征

E、X染色体

正确答案：C

3.下述情况可以不进行遗传咨询的是:

A、孕期受病毒感染

B、已生育遗传病患儿，再生二胎

C、近亲结婚

D、舅妈是某遗传病患者

E、有习惯性自然流产

正确答案：A

4.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是()

A、100%

B、0

C、1/4

D、50%

E、不确定

正确答案：A

5.在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：C

6.进行遗传咨询的关键步骤是:

A、进行有效治疗

B、准确诊断疾病

C、确定遗传方式

D、提供预防措施

E、判定再发风险

正确答案：B

7.真假两性的判断取决于()

A、生殖器官

B、第二性征

C、X染色体

D、Y染色体

E、性腺种类

正确答案：E

8.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()

A、微效基因与环境协同作用

B、出生质量

C、双亲身体健康

D、微效基因累加效应强弱

E、染色体损伤

正确答案：A

9.染色体结构畸变的前提是染色体发生:

A、dup

B、t

C、del

D、b

E、ins

正确答案：D

10.医学遗传学的创人是:

A、Mckusick

B、Roberta

C、Garrod

D、林华安

E、孟孟尔

正确答案：A

11.在人群中影响最大的遗传病是()

A、单基因病

B、肿瘤

C、染色体病

D、线粒体遗传病

E、多基因病

正确答案：E

12.高血压是：

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

E、mtDNA病

正确答案：B

13.疾病和健康或亚健康由（）决定。

A、心理和精神状态

B、生活质量

C、遗传与环境共同

D、环境因素

E、遗传因素

正确答案：C

14.目前用于染色体病判断主要是用（）来分析

A、FISH

B、生化指标

C、显带核型

D、影像

E、超声诊断

正确答案：C

15.人类NO.25号染色体是环状的常指()

A、21-三体

B、核内染色体

C、线粒体中的遗传物质

D、环状染色体

E、核糖体中的遗传物质

正确答案：C

16.染色体病诊断金标准是()

A、染色质检查法

B、核型分析法

C、荧光原位杂交法

D、RFLP法

E、PCR-SSCP

正确答案：B

17.对DS的确诊方法是()

A、胎儿镜检

B、特殊痴呆面容

C、特殊皮肤纹理

D、G显带核型分析

E、B超

正确答案：D

18.研究人类染色体病可用

A、染色体核型分析法

B、PCR法

C、探针法

D、双生子分析方法

E、系谱分析方法

正确答案：A

19.人类染色体稳定的基本条件是:

A、染色体形态是否完全正常

B、染色体是否出现稳定带

C、染色体有随体和次縊痕

D、染色体是否有着丝粒和未端

E、染色体结构改变与否

正确答案：D

20.RNA干扰是()

A、基因沉默

B、转录后基因沉默

C、基因抑制

D、基因自杀

E、基因激活

正确答案：A

21.羊膜穿刺最佳时期是怀孕()周

A、13-15

B、9-12

C、6-8

D、16-20

E、20-24

正确答案：D

22.根据ISCN标准、G显带中明带中()

A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区

B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区

C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区

D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区

E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区

正确答案：C

23.目前基因治疗遗传病患者是:

A、全部患者

B、目的基因高效表达的

C、绝对安全的

D、主要针对生殖细胞的

E、导入外源基因到体细胞的治疗

正确答案：E

24.染色体制备最常用的染色试剂是:

A、KCl

B、甲醇和冰醋酸

C、酚红

D、吉姆萨（Giemsa）

E、硝酸银

正确答案：D

25.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及()

A、多个ATPase基因

B、多个ND基因

C、多个tRNA基因

D、多种基因

E、以上都不是

正确答案：A

26.遗传病的判断标准是:

A、传递性

B、先天性

C、遗传物质改变性

D、传染性

E、家族性

正确答案：C

27.线粒体基因的转录特点是:

A、H链和L链同时进行

B、H链和L链不同时进行

C、2双链相隔2/3DNA碱基处

D、2双链同一处，同向转录

E、仅H链转录

正确答案：A

28.染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入()

A、Giemas

B、甲醇

C、乙酸

D、秋水仙素