生物的变异人类遗传病与优生.ppt

第1页，共33页，星期日，2025年，2月5日变异的种类不遗传的变异可遗传的变异基因突变：DNA碱基对的增添、缺失或改变基因重组：（自由组合和交叉互换）染色体变异染色体结构的变异染色体数目的变异非整倍的变异整倍的变异单倍体多倍体生物的变异第2页，共33页，星期日，2025年，2月5日基因突变●概念：基因突变是指基因结构的改变。包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。●基因突变的例子：色盲、白化病、糖尿病……●基因突变的原因：由于在DNA复制过程中，由于各种原因（内、外因）而发生差错，导致分子结构改变（碱基种类、数量、排列顺序等发生局部改变）●种类自然突变：自然发生诱发突变：人工条件诱导发生突变第3页，共33页，星期日，2025年，2月5日镰刀型细胞贫血症蛋白质正常异常

↑↑

氨基酸谷氨酸缬氨酸

↑↑

RNAGAAGUA

↑↑

DNACTTCAT

GAAGTA这种病在缺氧时，红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形，严重时镰刀状的红细胞破裂，造成溶血性贫血。第4页，共33页，星期日，2025年，2月5日基因突变的特点（1）普遍性基因突变不仅发生在人类身上，在其他生物中都可以见到突变产生的性状。（2）随机性在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞都可以发生基因突变。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变常常引起当代生物个体性状发生变化，一般是不能遗传给下一代的。（3）稀有性在自然界，各物种的突变频率很低，高等生物中，大约十万到一亿个配子，仅有一个发生基因突变。（4）多害少利性大多数基因突变会破坏生物长期进化达到的相对协调和平衡，不利于生长和发育。（5）不定向性显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因可以突变成显性基因，一个基因可以产生一个以上等位基因。第5页，共33页，星期日，2025年，2月5日人工诱变在育种上的应用●诱变意义：是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法●优点：提高突变频率，使后代变异性状尽快稳定，加速育种进程；大幅度地改良某些性状。●缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。●诱变因素物理因素：各种射线、激光化学因素：秋水仙素、硫二胺等第6页，共33页，星期日，2025年，2月5日人工诱变与基因工程的不同人工诱导基因突变虽然可以增加突变的频率和类型，但这种变异仍是不定向的，有利的变异类型仍然很少。与此不同，基因工程则是用特定的方法，定向地改变基因的组成或结构，从而改良或创造出新产品。第7页，共33页，星期日，2025年，2月5日基因突变与基因重组的区别（1）含义不同：基因突变是染色体上个别基因内部发生了分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。基因重组是控制不同性状的基因的重新组合。（2）从发生的时期和来源分析：基因突变多发生在细胞分裂间期DNA复制时出现差错；而基因重组发生在有性生殖细胞的形成和受精作用过程中。（3）从结果分析：基因突变产生了新的基因。基因重组没有产生新的基因，只产生了新的基因型。（4）从意义上分析：基因突变是生物变异的根本来源，为进化提供了最初的原材料。只有有了基因突变，产生了新的基因，再经有性生殖过程，才能造成基因重组，基因重组又为生物变异提供了极其丰富的来源。第8页，共33页，星期日，2025年，2月5日基因重组与有性生殖的关系受精作用、及减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体之间的交叉互换，是基因重组的原因。所以，基因重组是发生在有性生殖过程中的，而在无性生殖中则没有基因重组的现象。因此，在生物进化的历程中，自从出现了有性生殖，生物变异的机会便大大增加了，生物进化的速度也随之大大加快。这一点教材曾在第三章的有性生殖的特点中有过叙述。第9页，共33页，星期日，2025年，2月5日基因突变与染色体变异的区别基因突变：DNA分子结构的改变，光学显微镜下不可见。（分子水平）染色体变异：可用光学显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。（细胞水平）第10页，共33页，星期日，2025年，2月5日染色体结构的变异1、缺失2、重复3、倒位4、易位第11页，共33页，星期日，2025年，2月5日染色体结构的变异染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利第12页，共33页，星期日，2025年，2月5日猫叫综合症症状：两