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遗传性大疱性表皮松解症

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.遗传性大疱性表皮松解症概述

2.遗传性大疱性表皮松解症的遗传学特点

3.遗传性大疱性表皮松解症的临床诊断

4.遗传性大疱性表皮松解症的治疗原则

5.遗传性大疱性表皮松解症的生活管理

6.遗传性大疱性表皮松解症的研究进展

7.遗传性大疱性表皮松解症的预后与随访

01

遗传性大疱性表皮松解症概述

疾病定义及分类

疾病定义

遗传性大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传病，以皮肤和黏膜

脆性增加，易形成水疱为特征，发病率为1/2,000-1/5,000。

分类方式

根据发病机制和临床表现，该疾病可分为多种类型，如经典型、非经

典型、junctional型和dystrophic型，每种类型都有其特定的遗传

方式和临床表现。

临床分型

临床分型主要依据水疱发生的部位和皮肤损害的程度，可分为单纯型、

交界型和营养不良型。其中，营养不良型是最严重的一型，常伴有全

身多系统受累。

发病机制

基因突变蛋白功能

遗传性大疱性表皮松解症的发病机制这些基因编码的蛋白主要参与细胞间

主要是由于基因突变导致细胞间连接的锚定作用，维持皮肤和黏膜的完整

蛋白异常，其中超过30种基因突变与性。基因突变导致蛋白功能丧失或异

该病相关，如KRT5、KRT14等。常，进而引发皮肤脆性和水疱形成。

信号通路

突变蛋白还可能影响细胞信号通路，

如Wnt信号通路，从而干扰细胞的正

常生长和分化。这些复杂机制共同作

用，导致了遗传性大疱性表皮松解症

的临床表现。

临床表现

皮肤症状黏膜损害

患者皮肤脆弱，轻微摩擦或压力即可除皮肤外，黏膜也常受累，如口腔、

导致水疱形成，水疱多出现在易受摩眼结膜、生殖器等，黏膜受损可能导

擦的部位，如手指、脚趾、关节等，致疼痛、出血和感染，严重者可影响

水疱破裂后形成糜烂面，愈合缓慢。