克氏综合征医学宣教.ppt

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KS定义及流行病学

n克氏综合征（klinefeltersyndrome，KS）由

HarryF.Klinefelter于1942年首次描述，又称为

原发性小睾丸症或生精小管发育不良，是男性

中最常见的性染色体异常疾病。

n据统计，KS在新生儿中发病率约为1/500～

1/800。KS在男性不育患者中约占3%，在无

精子症患者中约占13%。

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KS遗传学背景

nKS发病是以性染色体不分离而致患者多一条

X染色体为遗传学背景，1959年首次发现KS

患者染色体核型为47，XXY，该X染色体可来

源于父方或母方，该核型（47XXY）在KS患

者中所占比例达80%~90%。

n性染色体非整倍体核型（如48，XXXY或48，

XXYY）、X染色体结构异常（如47，iXq，Y）

及镶嵌型（如47，XXY/46，XY）在KS患者中

所占比例为10%⁃20%。

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KS产前筛查

nKS被确诊的三个主要时期是出生前、儿童期和青春

期，不同时期患者均需行染色体核型分析

（karyotyping）确诊。

n早孕期胎儿颈项透明层厚度增加、孕妇血清中游离

β⁃HCG及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP⁃A）水平升

高以及中孕期孕妇血清α⁃甲胎蛋白（AFP）、HCG

及游离雌三醇（uE3）等水平升高并非诊断KS的特

异指标，KS的产前诊断需要行羊水穿刺进行胎儿染

色体检查。

n是否对所有胎儿进行KS染色体筛查存在伦理争议，

如美国、瑞士、以色列及加拿大的文献报道指出产前

筛查出克氏胎儿孕妇的妊娠终止率70%。

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KS临床表现

nKS患者临床表型多样，主要有生殖功能低下，

外貌异常（身材高大、骨骼细长、乳房发育及

臀部宽大等女化特征），认知心理障碍（智力

低下、抑郁、焦虑、精分、自闭症、孤独症等）

及代谢综合征（高血糖、高血脂）等。

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性腺功能低下

nKS是男性原发性性腺功能减退最常见的病因，发病率约

为1/1000，90%的患者为非梗阻性无精子症（NOA），

10%的患者为严重少弱精子症（OAT），临床上仅能在

8%的克氏患者精液中发现精子。患者表现为阴茎短小，

睾丸小且质地较硬。

n在健康新生儿，垂体⁃性腺轴处于激活状态，新生儿体内

有青春期水平甚至成人水平的卵泡刺激素（FSH）和黄体

生成素（LH），使睾酮及抑制素B（inhibinB）维持一定

水平至生后6个月，这个时期称为“小青春期”（the

mini⁃pu⁃berty），而在克氏患儿中，“小青春期”仅为

出生后1个月，且睾酮水平明显低于正常同龄儿；

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n儿童期的克氏患儿与正常同龄儿相比，除了精原细胞数量

减少外，睾酮、FSH、LH、E2、AMH等激素水平无明显

差异；

n睾丸的主要组织学变化发生在青春期，如曲细精管纤维化

和透明样变，管腔闭塞，无/少精子发生，支持细胞变性、

间质细胞增生等。

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KS与认知心理

n近年对KS患者的认知及心理方面研究较多。KS患者

临床表型多样，但其在认知方面仍存在一些特征性表

现：

n智力水平处于平均及以下，与适应、规划及反应抑制

等相关的执行能力较差，患者的语言表达能力最易受

到严重影响，包括早期的语言发展迟滞、音标及语法

学习困难及拼写阅读能力低下等。

n与同等教育水平的对照组相比，KS患者的视觉及操

作能力未受明显影响。

n一项丹麦的研究表明与一般人群相比，克氏患者因精

神障碍入院治疗的几率是一般人群的6.5倍，病因包

括抑郁、焦虑、精神分裂、自闭症、多动症、注意力

涣散等。

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n孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorders）在一般人群中的发

病率约为1%（男孩中发病率约2%~3%），但在KS患者中的发病

率高达11%～27%；

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