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2025年脑常染色体显性遗传脑动脉病伴
皮层下梗死和白质脑病
汇报人：XXX
2025-X-X
目录
1.疾病概述
2.病理生理学
3.诊断方法
4.治疗原则
5.预后评估
6.流行病学与预防
7.研究进展
01
疾病概述
疾病定义
定义范围
脑常染色体显性遗传脑动脉病是一种遗传性疾病，主要影响中老年人，
发病率为1/10000。该病通过常染色体显性遗传方式传播，具有家族
聚集性。
病变特点
疾病主要表现为脑动脉壁的病理改变，导致动脉粥样硬化、血管狭窄
甚至闭塞。这些病变多发生在大脑中动脉、基底动脉等部位，可引起
脑缺血、梗死和出血等一系列脑部症状。
临床类型
根据病变部位和严重程度，脑常染色体显性遗传脑动脉病可分为皮层
下梗死和白质脑病两大类型。其中，皮层下梗死型约占病例的70%，
白质脑病型约占30%。这两种类型均会导致患者认知功能下降、运动
障碍等症状。
病因与发病机制
遗传因素血管病变代谢因素
脑常染色体显性遗传脑动脉病的疾病的主要病理改变是脑动脉壁除了遗传和血管病变外，代谢因
发生与遗传密切相关，约60%的的异常，包括动脉粥样硬化、中素也在疾病发病机制中起重要作
患者有家族史。该病由基因突变层平滑肌细胞增生、弹力纤维破用。如高血压、高血脂、糖尿病
引起，目前已知多个基因位点与坏等。这些病变导致血管壁脆弱，等代谢性疾病可加重动脉粥样硬
疾病相关，如Notch3、LRP5等。容易发生破裂或狭窄，进而引发化，增加脑动脉病的风险。研究
脑缺血和梗死。表明，控制这些代谢因素有助于
降低疾病发生风险。
临床表现
神经功能障碍
患者常出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等症状，
严重者可表现为痴呆。据统计，约70%的患者在疾病晚期会出现
不同程度的认知障碍。
运动障碍
运动障碍是脑动脉病常见症状，包括肢体无力、协调性差、步态
不稳等。其中，约60%的患者表现为单侧肢体无力，严重影响日
常生活能力。
精神行为异常
部分患者会出现情绪波动、焦虑、抑郁等精神行为异常。据统计，
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