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大前庭水管综合征患者基因芯片法与DNA测序法基因诊断的对比探究：精准医疗视角下的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与目的

大前庭水管综合征（EnlargedVestibularAqueductSyndrome，EVAS），也被称为先天性前庭水管扩大，是一种较为常见的常染色体隐性遗传性内耳疾病。其主要病理特征为前庭水管扩大，这一异常会导致内淋巴液代谢失衡，进而损伤内耳的感觉毛细胞，引发一系列听觉和前庭功能障碍。据统计，在儿童感音神经性耳聋患者中，大前庭水管综合征的发病率约为1%-12%，是导致儿童听力损失的重要原因之一。

大前庭水管综合征患者的临床表现具有多样性，最常见的症状是听