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出生缺陷培训题目

选择题

1.以下哪种疾病不属于常见的染色体病？

A.唐氏综合征

B.先天性心脏病

C.猫叫综合征

D.特纳综合征

答案：B。解析：唐氏综合征是21三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是性染色体异常，它们都属于染色体病。而先天性心脏病是多基因遗传病，不是染色体病。

2.孕期接触下列哪种物质一般不会增加出生缺陷的风险？

A.酒精

B.叶酸

C.射线

D.农药

答案：B。解析：酒精、射线、农药都可能对胚胎发育产生不良影响，增加出生缺陷的发生风险。而叶酸可以预防胎儿神经管畸形，是孕期需要补充的重要营养素。

3.出生缺陷一级预防的主要措施是？

A.新生儿疾病筛查

B.孕前和孕期保健

C.产前诊断

D.产后治疗

答案：B。解析：一级预防是在孕前和孕期采取措施，预防出生缺陷的发生。新生儿疾病筛查属于三级预防；产前诊断属于二级预防；产后治疗也是三级预防的内容。

填空题

1.常见的神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出。

答案：无脑儿、脊柱裂、脑膨出。解析：神经管在胚胎发育早期闭合异常会导致神经管缺陷，这三种是最常见的类型。

2.孕期建议每天补充叶酸的剂量是0.40.8毫克。

答案：0.40.8。解析：为预防胎儿神经管畸形，一般孕妇在孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.40.8毫克叶酸。

3.出生缺陷的病因主要包括遗传因素、环境因素和遗传与环境共同作用因素。

答案：遗传因素、环境因素、遗传与环境共同作用因素。解析：出生缺陷的发生是多种因素综合作用的结果，这三个方面涵盖了主要的致病因素。

判断题

1.高龄孕妇（年龄≥35岁）生育唐氏综合征患儿的风险会明显增加。（√）

答案：正确。解析：随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，导致唐氏综合征等染色体疾病的发生风险明显升高。

2.只要孕期不接触有害物质，就不会发生出生缺陷。（×）

答案：错误。解析：出生缺陷的病因是多方面的，除了环境因素外，遗传因素也起着重要作用。即使孕期不接触有害物质，由于遗传因素的影响，仍可能发生出生缺陷。

3.新生儿疾病筛查只能检测苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。（×）

答案：错误。解析：新生儿疾病筛查项目除了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症外，还包括葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等多种疾病，不同地区筛查项目可能会有所差异。

解答题

1.简述出生缺陷三级预防的主要内容。

答案：一级预防是在孕前和孕期采取措施，预防出生缺陷的发生。主要包括健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触有害物质等。二级预防是在孕期进行产前筛查和诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断，及时采取干预措施。主要方法有超声检查、血清学筛查、染色体检查、基因诊断等。三级预防是对出生后的新生儿进行疾病筛查和治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。包括新生儿疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等，以及对确诊疾病的患儿进行及时治疗和康复训练。

2.孕妇在孕期如何预防出生缺陷？

答案：孕妇在孕期预防出生缺陷可从以下几个方面入手。一是合理营养，保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素，尤其要注意补充叶酸，预防胎儿神经管畸形。二是避免接触有害物质，如射线、农药、有机溶剂、重金属等，戒烟戒酒，避免使用可能致畸的药物。三是进行定期产检，通过超声检查、唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等产前筛查和诊断手段，及时发现胎儿的异常情况。四是保持良好的生活方式，保证充足的睡眠，适当运动，避免过度劳累和精神紧张。五是积极治疗自身疾病，如糖尿病、高血压等，控制病情，减少对胎儿的影响。

3.为什么要进行新生儿疾病筛查？

答案：进行新生儿疾病筛查的原因主要有以下几点。一是许多先天性疾病在新生儿期往往没有明显症状，但这些疾病会对孩子的生长发育、智力发育等造成严重影响，甚至导致残疾或死亡。例如苯丙酮尿症，如果不及时治疗，患儿会出现智力发育迟缓等严重后果。二是通过新生儿疾病筛查可以早期发现这些疾病，在疾病症状出现之前就进行诊断和治疗。早期干预可以有效避免或减轻疾病对孩子身体和智力的损害，使孩子能够正常生长发育。三是筛查方法相对简单、安全，通常只需采集新生儿的足跟血或进行听力筛查等，对新生儿的损伤极小。四是从社会层面看，新生儿疾病筛查可以降低出生缺陷导致的残疾率，减轻家庭和社会的负担，提高人口素质。