5.3 人类遗传病（精讲课件）-2024-2025学年高一生物（人教版2019必修2）.pptxVIP

第3节

人类遗传病;人类常见遗传病的类型;一、学习目标;人类常见遗传病的类型;问题探讨;问题探讨;人类常见遗传病的类型;（1）单基因遗传病;②性染色体遗传;皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。;苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。;食物蛋白质;苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。;1;1;1;1;常染色体显性遗传病——软骨发育不全;伴X染色体隐性遗传病——进行性肌营养不良;伴X染色体隐性遗传病——血友病;伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病;（2）多基因遗传病;（3）染色体遗传病;①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；;项目;1.携带致病基因的个体不一定患遗传病。

如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。

2.不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。

如21三体综合征、猫叫综合征等。

3.先天性疾病不一定是遗传病。

如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

4.家族性疾病不一定是遗传病。

如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

5.后天性疾病不一定不是遗传病。

有些遗传病可在个体生长发育到???定阶段才表现出来。;人类常见遗传病的类型;3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较;1;1;遗传病的检测和预防;遗传病的检测和预防;产前诊断;产前诊断;遗传病的检测和预防;3.禁止近亲结婚;（1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。;在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。;4.提倡适龄生育;基因检测;3.优点;基因治疗;基因治疗;课堂总结;习题检测;1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

（1）先天性疾病都是遗传病。（）

（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）

（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，

可以完全避免遗传病的发生。（）;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;习题检测;THANKS