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地中海贫血诊断和治疗的进展.pptxVIP

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    地中海贫血诊断和治疗的进展中山大学附属第二医院儿科李文益

    发病率(含杂合子)：1全世界约1.5亿人携带血红蛋白病基因2全国：异常血红蛋白0.33%3α-地贫2.64%4β-地贫0.66%5广东：α-地贫7.3%(9.64%)6β-地贫1.83～3.36%(3.54%)7广西：α-地贫14.9%8继发性α-地贫9

    遗传学α珠蛋白基因簇位于16号染色体上β珠蛋白基因簇位于11号染色体上

    IVSIIVSⅡ16号染色体5’3’13132991001415’3’ζФζФα1α2α1Kb0102030

    IVSⅠIVSⅡ11号染色体5’3’130311041051465’3’ψβ2εGγAγψβ1δβkb01020

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