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癫痫：诊断与治疗全面指南癫痫是一种复杂的神经系统疾病，影响全球数千万人口。它的诊断和治疗需要多学科合作。本指南旨在提供癫痫诊断与治疗的全面概述，帮助患者及医疗专业人员更好理解这一疾病。作者：

什么是癫痫？1神经系统疾病癫痫是一种慢性神经系统疾病。它由大脑神经元异常电信号传导引起。2异常电活动脑细胞之间的电活动发生紊乱。这种异常可能导致反复发作。3突发性症状发作时可表现为意识丧失、肢体抽搐或行为异常。症状因发作类型而异。

癫痫的流行病学5000万全球患者全球约有5000万癫痫患者。这使其成为最常见的神经系统疾病之一。80%发展中国家约80%的癫痫患者生活在发展中国家。医疗资源不足是主要挑战。70%有效控制率约70%的患者通过适当治疗可有效控制发作。仍有30%药物难治性患者。

癫痫的类型局灶性发作起源于大脑一侧半球特定区域。可表现为感觉异常、自动症或意识改变。全身性发作涉及大脑两侧半球。包括强直阵挛发作、失神发作和肌阵挛发作等类型。不明原因发作起源不明确的发作。随着诊断技术进步，此类比例不断减少。

癫痫的常见原因遗传因素基因突变可直接导致或增加癫痫风险。某些综合征具有明确遗传模式。1脑损伤创伤、脑卒中或感染可损伤脑组织。这种损伤可成为癫痫病灶。2发育异常大脑发育过程中的结构异常。包括皮质发育不良和血管畸形等。3肿瘤原发性或转移性脑肿瘤。压迫或刺激周围脑组织可引发发作。4代谢异常低血糖、电解质紊乱或先天性代谢缺陷。这些都可能触发癫痫发作。5

癫痫发作的症状意识改变可能出现意识丧失或模糊。患者可能出现凝视或无反应状态。肌肉症状强直（肌肉僵硬）或阵挛（肌肉抽搐）表现。部分或全身肌肉可能受累。感觉异常幻觉、错觉或奇怪感觉。可能出现视觉、听觉或嗅觉异常。自动症无意识的重复动作。如咂嘴、吞咽或手部活动等。

癫痫对生活质量的影响社交困难发作不可预测性导致社交隔离。患者常害怕在公共场合发作。1就业挑战职业选择受限。某些工作因安全考虑不适合癫痫患者。2心理健康焦虑和抑郁风险增加。疾病污名化加重心理负担。3日常活动驾驶限制影响独立性。某些国家对癫痫患者驾驶有严格规定。4

癫痫诊断：综合评估方法1确诊癫痫综合分析确认为癫痫发作2发作类型和综合征确定具体的癫痫类型3致病原因查明潜在病因和触发因素4临床评估病史采集和神经系统检查5辅助检查脑电图、影像学和实验室检查

详细病史采集1出生史妊娠和分娩并发症。早产、缺氧或颅内出血可增加癫痫风险。2发育史发育里程碑达成情况。发育延迟可能与某些癫痫综合征相关。3发作史首次发作年龄和情况。详细记录发作症状、持续时间和频率。4家族史亲属中癫痫或神经系统疾病情况。评估可能的遗传性。

神经系统检查行为评估意识状态、注意力和情绪表现。异常行为可能提示特定脑区受累。运动能力肌力、肌张力和协调性测试。运动异常可能指示运动皮层受累。感觉功能触觉、痛觉和位置觉评估。感觉异常提示感觉通路问题。认知功能记忆力、语言和执行功能检查。认知障碍可反映脑功能受损程度。

脑电图（EEG）检查标准脑电图记录20-40分钟脑电活动。可捕捉发作间期放电，初步筛查常用方法。视频脑电图同步记录脑电活动和行为表现。有助于确定临床表现与脑电活动关系。睡眠剥夺脑电图患者轻度睡眠不足后检查。某些异常活动在困倦状态更易出现。动态脑电图长时间（24-72小时）连续监测。增加捕捉发作的机会。

神经影像学检查磁共振成像（MRI）提供高分辨率脑结构图像。可发现结构异常，如皮质发育不良或海马硬化。计算机断层扫描（CT）快速检查脑结构。适用于急诊情况，可排除出血或大型肿瘤等急症。功能性MRI（fMRI）显示脑区功能活动。帮助手术前识别重要功能区，减少术后并发症。

正电子发射断层扫描（PET）代谢活动评估PET扫描可显示脑组织葡萄糖代谢情况。癫痫病灶通常表现为代谢减低区域。发作期可见该区域代谢增高。发作间期常见代谢降低。临床应用对于MRI阴性的药物难治性癫痫尤为有用。可帮助定位隐匿性癫痫灶。在术前评估中提供重要功能信息。与其他检查结合提高诊断准确性。

单光子发射计算机断层成像（SPECT）发作间期SPECT患者非发作状态下注射示踪剂。癫痫灶通常表现为血流灌注减低。发作期SPECT发作开始时迅速注射示踪剂。癫痫灶表现为血流灌注增高。SISCOM分析发作期与发作间期SPECT图像相减。增强癫痫灶显示，提高定位准确性。与MRI融合SPECT结果与MRI结构影像融合。将功能异常与解剖结构精确对应。

神经心理学评估神经心理学评估可检测癫痫相关认知障碍。包括记忆力、注意力、语言和执行功能测试。这些测试有助于确定受损脑区。也可用于评估治疗效果和手术风险。

基因检测1全外显子组测序检测所有蛋白编码区域变异2癫痫基因panel针对常见致病基因筛查3全基因组测序分析整个基因组序列4染色体微阵列检测大片