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医学课件-骨髓增生异常综合征

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.骨髓增生异常综合征概述

2.诊断方法

3.治疗原则

4.预后与并发症

5.病例分析

6.最新研究进展

7.临床实践中的注意事项

01

骨髓增生异常综合征概述

定义与分类

分类标准

根据世界卫生组织（WHO）分类，骨髓增生异常综合征可分为

难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RARS）、难

治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RAS）、慢性粒-单核细胞白血病

（CMML）和原发性骨髓纤维化（PMF）等5个亚型。这些亚型

在病临因床表研现究、预后和治疗反应上存在差异。

目前研究表明，骨髓增生异常综合征的病因尚不完全明确，可能

与遗传因素、环境因素、感染、药物暴露等因素有关。其中，部

分患者存在染色体异常，如5号染色体长臂缺失（del(5q)）和7

号染色体长臂缺失（del(7q)）。

临床特征

骨髓增生异常综合征患者常见的临床表现包括贫血、出血倾向、

感染、发热、肝脾肿大等。其中，贫血是最常见的症状，大约见

于所有患者。约40%的患者在诊断时会出现出血症状，而约20%

的患者会有感染的表现。

发病机制

基因突变

骨髓增生异常综合征的发病机制复杂，其中基因突变是关键因素。

研究表明，约50%的患者存在染色体异常，如5号染色体长臂缺

失（del(5q)）和7号染色体长臂缺失（del(7q)）。此外，JAK2、

FLT3、TP53等基因的突变也与疾病的发生发展密切相关。

信号通路异常

骨髓增生异常综合征患者的发病机制还与信号通路异常有关。如

JAK-STAT信号通路、PI3K/AKT信号通路等在疾病的发生发展

中扮演重要角色。这些信号通路的异常激活会导致细胞增殖失控

和凋亡抑制。

免疫微环境

骨髓微环境在骨髓增生异常综合征的发病机制中也起到重要作用。

异常的骨髓微环境可能导致免疫抑制和细胞因子失衡，进而影响

正常造血细胞的发育和功能。研究发现，骨髓微环境中的巨噬细

胞、树突状细胞等免疫细胞在疾病的发生发展中具有重要作用。

临床表现

贫血症状出血倾向

骨髓增生异常综合征患者常见的症状由于骨髓增生异常，患者容易出现出

之一是贫血，表现为乏力、头晕、心血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈

悸等。据统计，约80%的患者在疾病出血等。约40%的患者在疾病进展过

早期会出现贫血症状，严重者血红蛋程中会出现出血症状，严重者可导致

白水平可降至60g/L以下。贫血性休克。

感染风险

骨髓增生异常综合征患者由于免疫系

统的功能受损，容易发生感染。常见

感染包括呼吸道感染、尿路感染等，

严重者可导致败血症。据统计，约

20%的患者在疾病过程中会出现感染

症状。

02

诊断方法

实验室检查

血常规检查骨髓穿刺

血常规是诊断骨髓增生异常综合征的骨髓穿刺是确诊骨髓增生异常综合征

基础检查，可显示贫血、白细胞减少的重要检查方法。通过观察骨髓涂片

和血小板减少。其中，贫血表现为血和骨髓活检，可以发现骨髓细胞的异

红蛋白水平降低，白细胞减少可能导