基于磁共振成像的SPG4型与SPG31型遗传性痉挛性截瘫特征剖析与诊断价值探究.docx

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2025-04-18 发布于上海
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基于磁共振成像的SPG4型与SPG31型遗传性痉挛性截瘫特征剖析与诊断价值探究

一、引言

1.1研究背景

遗传性痉挛性截瘫（HereditarySpasticParaplegia，HSP）是一类具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性神经系统退行性疾病，以进行性双下肢痉挛、无力为主要特征，其病理特征主要为皮质脊髓束长度依赖性轴突变性，表现为双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘改变，且以胸段病变最为显著。

HSP具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）和线粒体遗传，其中AD最为常见，占70%-80%。依据临床特点，HSP