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先天性巨结肠远期非计划再手术相关因素研究进展2025

先天性巨结肠(Hirschsprungdisease,HSCR)又称肠无神经节细胞症，

是一种以便秘为主要临床表现、变肠管神经节细胞缺如的消化道发育畸

形。其发率为1/5000-1/2000,以男性多见，男女比例为4:1⑴。

其潜在的发机制是由于外胚层神经崎细胞在出生前向尾部迁徙过程中

发生停滞，导致的功能性肠梗阻。远端肠管神经节细胞缺乏是HSCR的

因，切除无神经节细胞肠段是HSCR的手术治疗原则。近年来，随着微创

技术的发展、腹腔镜技术的普及、手术方式的改良，绝大多数接受手术治

疗的患儿均取得了良好的预后，但仍有少部分患者由于各种原因导致的排

便困难等异常不得不接受再手术治疗。本研究旨在系统梳理近年来HSCR

远期非计划再手术的相关因素研究进展，以期为临床医师提供参考，更好

的识别和预防术后远期非计划再手术的风险因素，从而优化HSCR的诊疗

策略，降低再手术的发生率。

1、无神经节细胞段(residualaganglionosis,RA)或移行段(ransiion

zone,TZ)残留多项研究表明，HSCR再手术的主要原因是RA或TZ的

残留I】。有研究指出因RA/TZ残留导致再手术发生率为58.7%~71.0%

[)4]；Chen等⑸的研究中报道了30例因RA/TZ残留再手术的患儿;

此外，Labib等El在一项纳入2207例患者的荟萃分析中指出HSCR术

后TZ残留的发生率为25%,且TZ残留患者大部分(83%)需接受再手

术治疗。综合这些研究结果可以得出，虽然RA/TZ残留导致再手术的发

生率存在差异，但总体来说，RA/TZ残留是导致HSCR再手术的最主要

原因。RA/TZ残留的原因主要包括3点。

1.1术中快速冷冻的缺失

HSCR的诊断及治疗专家共识明确指出：术中应利用快速冷冻切片确定

变肠管的切除范围⑺。但在部分基层医院及早年手术治疗的患儿中，确

有因缺乏术中冷冻活检，仅凭狙灌肠结果和术中肉眼观察判断切除范围的

例，这些患儿中极少数导致了RA的残留、术后便秘复发而需行再手术

治疗。Han等⑻的研究中3例患儿因残存RA再手术，其中2例初次手

术中未做冷冻活检；刘远梅和郑泽兵⑼报道再手术的5例患儿中2例也

是因术中未作冷冻切片，仅凭肉眼观察错误判断了变范围，导致RA残

留。由此可见，术中快速冷冻缺失、手术医师对疾的认知不足、过分依

赖术者主观经验判断、术中未行多处肠管活检致RA/TZ残留是HSCR术

后再手术的重要原因。

1.2术中冷冻与术病理存在差异

快速冷冻是一种可以在术中开展的理诊断方式，是通过术中取得组织标

本，进行快速冷冻固化和切片，然后通过显微镜下识别，指导临床医师术

中做出决策的快速诊断方法。但这一技术也有一定的局限性，例如可能存

在假阴性或假阳性结果。Han等⑻、严佳虞等U。］的研究中均存在因术

中冷冻活检结果与最终理报告存在差异导致再手术的患儿。Shayan等

［11］的一项研究得出术中快速冷冻和正式报告之间的差异率为3%o陈锐

源等［⑵关于2。例HSCR患者的研究中，也有3例患者快速冷冻结果与

石蜡切片结果不同。李天宇等［13］研究认为还原型尼克酰胺腺喋吟二核昔

酸脱氢酶染色法可应用于临床术中快速理诊断HSCR,比传统术中苏木

精-伊红染色的快速冷冻法具有更高识别性，具有用时少、易掌握、误差小

的特点，从而可缩短理等待时间、减少理漏诊率、减少术后便秘复发、

提高HSCR手术疗效。徐红艳等口4］也指出用S100和组织蛋白酶D快

速冷冻免疫组织化学辅助诊断具有良好的实用价值。总之，虽然术中行冷

冻切片检查简便、准确率也较高，但必须重视术中冷冻与术后理存在差

异的小概率事件。对于术中理诊断仍需要进一步的研究，寻找更加快速

精准的HSCR术中诊断方式。

1.3对TZ的认识不足

术者或理医师对HSCR认识不足，尤其是对TZ不够重视，也可能导致

变肠管残留。TZ是根据HSCR患者的特定组织学发现来定义的。Coe

等⑶将黏膜下神经丛和肌间神经丛内存在神经节，但合并神经纤维增生

和增粗的肠管考虑为TZo国内相关指南指出TZ的基本