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单细胞测序数据中拷贝数变异检测方法的深度探索与实践

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学研究的长河中，对细胞的探索始终是核心主题之一。传统的测序技术聚焦于细胞群体，得到的结果往往是众多细胞的平均信息，细胞间的个体差异被掩盖，这在很大程度上限制了我们对生命微观层面的理解。随着科技的迅猛发展，单细胞测序技术应运而生，为生命科学研究开辟了崭新的道路。

单细胞测序技术兴起于21世纪初，它能够在单个细胞的层面上对基因组、转录组、表观基因组等进行全面测序分析，从而揭示细胞间的异质性，让我们得以窥探每个细胞独特的遗传信息和功能状态。自其诞生以来，单细胞测序技术发展极为迅速，2011年，《Na