基于多组学技术解析小耳畸形发病机制与信号通路的深度探索.docx

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2025-04-21 发布于上海
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基于多组学技术解析小耳畸形发病机制与信号通路的深度探索

一、引言

1.1研究背景与意义

小耳畸形，作为一种先天性耳廓畸形，是因第一、二鳃弓发育畸形而导致的，其发病率为5.18/万人。这一疾病在临床上表现为耳廓形态、体积及位置呈现出不同程度的畸形，并且常常与耳道狭窄、闭锁以及中耳畸形并发。依据畸形程度的差异，小耳畸形可以分为三级。第一级的耳廓形体相对较小，不过各个部分尚可分辨，位置正常，耳道正常或者窄小，也存在完全闭锁的情况；第二级的耳廓正常形态消失，仅仅呈现为条状隆起，能够触及软骨块，但并无结构特征，附着于颞颌关节后方或者位置略偏下，没有耳道，且常常伴有中耳畸形；第三级在原耳廓部位，