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Bartter综合征的遗传学剖析与耳聋基因芯片的创新研发

一、引言

1.1研究背景与意义

Bartter综合征（Barttersyndrome，BS）是一类较为罕见但危害严重的遗传性疾病，主要呈现出肾性失盐、低钾血症、代谢性碱中毒以及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性增强等症状，对患者的身体健康和生活质量产生极大的负面影响。

从临床症状来看，BS患者早期常出现多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐等症状，多见于5岁以下小儿。随着病情发展，还会导致生长发育迟缓、骨骼畸形等严重后果。例如，一些患者由于长期的低钾血症，会引发肌无力、周期性麻痹、心律失常等症状，严重时甚至危及生命。而且，由于其