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靶向二代测序在感染性疾病诊疗中的规范化应用专

家共识2025

【摘要】感染性疾病的诊疗关键是早期、快速、准确发现病原微生物。靶向二

代测序（tNGS）由于其技术优势和高检测性能，而越发受到临床的广泛关注和应

用。然而，tNGS的临床规范化应用还尚未统一，导致应用场景、样本采集、实

验室检测、临床解读、质量控制等方面参差不齐，限制了tNGS的合理应用。因

此，中国医学装备协会检验医学分会组织专家制定该共识，以规范tNGS临床应

用，发挥tNGS技术优势，为感染性疾病诊疗提供保障。

【关键词】靶向二代测序；感染；病原体；诊断

感染性疾病是临床诊疗的痛点，尤其在急、危、重、特等感染人群中，快速

精准的诊断是临床靶向治疗的可靠依据。目前，新发感染性疾病总体呈上升趋势，

病原体也呈现多元化和复杂化。因此，早期、快速、准确诊断病原微生物种类，

对临床合理使用抗微生物药物及改善患者预后具有重大意义［1］。

宏基因组二代测序（metagenomicnext-generationsequencing，mNGS），

通过对样本DNA和/或RNA进行高通量测序，无偏倚地检测几千甚至上万种微生

物（包括细菌、真菌、病毒、寄生虫等），但mNGS检测灵敏度极易受人源背景

的干扰［2］，如何提高潜在病原体有效数据比例成为确保检测灵敏度的关键。

靶向二代测序（targetednext-generationsequencing，tNGS）通过前置捕

获和富集特定病原体的核酸，再进行高通量测序和生物信息学分析，可有效提高

病原体的数据量和占比，提高检测灵敏度［3］。tNGS可同时靶向检测上百种病

原体，相较于传统病原学检测方法具有更广的检测范围和更灵敏的检出率，相较

于mNGS能降低测序量，降低检测成本，减轻医疗负担。

tNGS可分为基于液相探针杂交捕获建库的靶向测序和基于超多重聚合酶链

反应（polymerasechainreaction，PCR）扩增建库的靶向测序［3-5］。此

外，在测序平台的选择上，也可以使用基于单分子纳米孔测序技术路线的靶向测

序进行病原体的鉴定［6］。目前，mNGS在病原诊断领域得到广泛应用，已有多

篇专家共识［7-11］，但tNGS在感染性疾病诊疗方面尚无明确的共识。为进一

步规范tNGS在感染性疾病诊疗中的应用，中国医学装备协会检验医学分会自20

23年4月组织专家共同编写本共识，经多次开会研讨，形成29条专家共识，以

期促进tNGS技术的规范应用及发展推广。

本共识拟实施的主要目标人群为危急重症感染的患者，使用者主要包括临床、

检验、微生物、感控及公共卫生部门人员等，应用环境聚焦于传统检测受限、病

情复杂或需精准治疗的感染场景。共识制定工作组由来自国内外41家机构54

位专家组成，包括执笔人、指导专家和讨论专家。共识由指导专家提出中心思想

和主要框架，执笔人开展临床调研和文献检索，以targetednext-generatio

nsequencing、metagenomicnext-generationsequencing、infection、pa

thogen、diagnosis为关键词，在Pubmed、SpringerProtocols、WebofSci

ence、中国知网、万方数据和维普资讯检测至2024年8月的中英文文献，去重

并精读后纳入30篇文献，结合临床经验并整理信息，撰写了共识的主要内容。

之后经多次研讨会和初稿会收集讨论专家的问题和修改意见，凝练形成多条专家

共识；采取函审形式由所有的专家审阅，整合反馈意见完成修改；通过专题会和

定稿会，90%以上专家同意的共识描述纳入终稿，完成靶向二代测序在感染性疾

病诊疗中的规范化应用专家共识。该共识主要规范了tNGS和mNGS的区别、tNG

S应用场景和优势、样本采集规范、实验室检测、临床解读、质量控制，助力感

染性疾病的诊疗和监测。

一、tNGS和mNGS的比较

tNGS和mNGS都是以高通量测序和生物信息学分析为基础，辅助诊断病原微

生物的技术手段，但二者在检测范围、检测成本、检测性能等方面存在差异（表

1）。

共识1相对于mNGS，tNGS具有靶向性、测序数据量要求低、生信分析难

度低、检测范围窄、检测成本低、灵敏度高、检测周期短的特点。

二、tNGS的应用场景和优势

90%以上mNGS阳性检出病原微生物种类不超过200种，而