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线粒体疾病的分子诊断Molec;线粒体（Mitochondri;线粒体功能单击此处添加正文，文;——Wikipedia其他功能;线粒体病Mitochondr;线粒体病mitochondr;logo进一步导致线粒体功能异;遗传异质性（目前已鉴定的核基因;核基因突变线粒体蛋白质翻译相关;一般特点突变的影响：引起呼;同质性突变与异质性突变线粒体基;线粒体基因突变目前已报道的mt;线粒体疾病是复杂性疾病累及多系;线粒体病的共同临床特点婴儿;线粒体疾病的生化诊断当一个患者;儿童及成人线粒体疾病的诊断标准;次要诊断标准：A症状符合线粒;JinheritMetab;线粒体病诊断时应注意2018年;第一节线粒体基因组与疾病单;*人类线粒体基因组Light;Thetwostrands;2rRNAsMitochon;Humanmitochond;单击此处可添加副标题Thep;线粒体基因组及其表达系统线粒体;核基因组与线粒体基因组的相互作;第一节线粒体基因组与疾病线;*在线粒体相关疾病中常见的DN;线粒体病的分子诊断标本选择：外;分子诊断方法01等位基因特异性;线粒体疾病中常见的突变核基因突;与耳聋相关的mtDNA突变耳聋;第二节线粒体基因组与耳聋与;第三节线粒体与Leber遗;Degenerationof;AcutePhase:Pai;GeneticsofLHO;0102030405G1177;G14459AT14484C;Heteroplasmypre;Visiondamagef;与Leber遗传性视神经病变相;第四节线粒体与糖尿病线粒体;线粒体糖尿病线粒体DNA突变与;第四节线粒体与糖尿病线粒体;实例分子诊断研究（A324;母系遗传糖尿病家系注：母系成员;PCR-RFLP图含mt;应用技术平台Illumin;NextGeneration;BDACE线粒体DNA序列：1;Step1andStep2;焦磷酸测序QiagenPyr
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