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中国重症肌无力诊断和治疗指南

中国重症肌无力诊断和治疗指南

重症肌无力(myastheniagravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依靠、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，消灭骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少局部MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(musclespecifictyrosinekinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein4，LRP4)抗体介导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲乏，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后病症明显缓解、减轻。年平均发病率为(8.0-20.0)/10万人。MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女性发病率高于男性；40-50岁男女发病率相当；50岁之后，男性发病率略高于女性。

临床表现和分类

一、临床表现:

患者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可

单独消灭眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神

经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开头，渐渐累及其他肌群，直到全身肌无力。局部患者短期内消灭全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。

骨骼肌无力表现为波动性和易疲乏性，晨轻

暮重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和(或)双眼复视是MG最常见的首发病症，见于80％以上的患者；还可消灭交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常，对光反响正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累消灭构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累，以屈肌为著，消灭头颈活动障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可消灭肌无力病症，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、无力，局部患者可消灭肌无力危象，需行人工关心呼吸。

二、临床分类

依据改进的Osserman分型分为：

1.I型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2

群，记录1次肌力，注射后每10分钟记录1次，

持续记录60min。记录改善最显著时的单项确定分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分)/试验前该项记录评分×100％，作为试验结果判定值。其中≤25％为阴性，25％至60％为可疑阳性，≥60％为阳性。如检测结果为阴性，不能排解MG的诊断。

二、肌电图检查

低频重复神经电刺激(RNS)：指承受低频(2-5Hz)超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3S，结果推断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10％以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18h后做此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进展高频RNS(10-20Hz)检测，结果推断主要依据波幅递增的程度(递增100％以上为特别，称为波幅递增)。

单纤维肌电图(SFEMG)：使用特别的单纤

维针电极通过测定“抖动“(Jitter)争论神经.肌

肉传递功能，“抖动“通常15-35μs；超过55μs为“抖动增宽“，一块肌肉记录20个“抖动“中有

2个或2个以上大于55μs那么为特别。检测过程中消灭阻滞(block)也判定为特别。SFEMG并格外规的检测手段，但敏感性高。SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型MG或临床疑心MG但RNS未见特别的患者。

三、相关血清抗体的检测

骨骼肌AChR抗体：为诊断MG的特异性抗体，50％-60％的单纯眼肌型MG患者血中可检测到AChR抗体；85％-90％的全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性那么可以确立MG诊断。如检测结果为阴性，不能排解MG诊断。

MuSK抗体：在局部AChR抗体阴性的全身

型MG患者血中可检测到抗MuSK抗体，其余患者可能存在抗LRP4抗体以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体，或因抗体水平和(或)亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。抗MuSK抗体阳性率欧美国家患者较亚洲国家患者高。

抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗

RyR抗体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重

的晚发型MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。抗横纹肌抗体阳性那么可