探究骨架蛋白在脊髓性肌萎缩症(SMA)发病机制中的作用与机制.docx

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探究骨架蛋白在脊髓性肌萎缩症(SMA)发病机制中的作用与机制

一、引言

1.1研究背景与意义

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,严重威胁患者的健康和生活质量。其群体发病率为1/6000-1/10000,携带者频率为1/40-1/60,是婴儿期最常见的致死性遗传病。SMA主要由运动神经元生存基因(SurvivalMotorNeuron,SMN)突变引起,包括SMN1和SMN2,位于5q13,其中大多数病例是由于SMN1缺失所致。

SMA患者的主要病理特征是脊髓前角α运动神经元进行性

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