神经病学课件肌肉疾病.ppt

广东医学院附属医院神经病学课件肌肉疾病第1页，共24页，星期日，2025年，2月5日概述肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病常见的有肌营养不良症各种原因所致的肌炎代谢性肌病线粒体肌病第2页，共24页，星期日，2025年，2月5日多发性肌炎和皮肌炎第3页，共24页，星期日，2025年，2月5日多发性肌炎和皮肌炎定义是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病发病与细胞和体液免疫异常有关多发性肌炎仅限于骨骼肌皮肌炎则同时累及骨骼肌和皮肤流行病学发病年龄不限，女性多于男性发病率约为2-5/10万第4页，共24页，星期日，2025年，2月5日多发性肌炎和皮肌炎临床表现急性或亚急性起病，病前可有低热或感冒史肌肉无力首发症状通常为四肢近端无力，常伴关节肌肉痛PE:四肢近端肌肉无力、压痛，晚期有肌萎缩和关节挛缩皮肤损害皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑其他表现消化道症状晕厥、心律失常、心衰少数合并其他自身免疫性疾病第5页，共24页，星期日，2025年，2月5日多发性肌炎和皮肌炎诊断依据急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛，腱反射减弱或消失血清CK明显增高肌电图呈肌源性损害活检见典型肌炎病理表现伴有典型皮肤损害1-3+4→多发性肌炎，1-4+5→皮肌炎鉴别诊断包涵体肌炎肢带型肌营养不良症重症肌无力第6页，共24页，星期日，2025年，2月5日治疗皮质类固醇激素：首选泼尼松1-1.5mg/kg·d，CK接近正常后开始缓慢减量急性或重症患者可首选大剂量甲强龙1000mg静滴注意防治激素的不良反应免疫抑制剂：甲氨喋呤免疫球蛋白：0.4g/kg·d支持治疗多发性肌炎和皮肌炎第7页，共24页，星期日，2025年，2月5日进行性肌营养不良症第8页，共24页，星期日，2025年，2月5日进行性肌营养不良症概述定义是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。遗传方式常染色体显性/常染色体隐性/X连锁隐性遗传电生理肌源性损害，神经传导速度正常治疗对症治疗第9页，共24页，星期日，2025年，2月5日分型分类依据：遗传类型、发病年龄、病肌分布、进展速度假肥大型Duchenne型肌营养不良症(DMD)Becker型肌营养不良症(BMD)面肩肱型肌营养不良症(FSHD)肢带型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)其他类型进行性肌营养不良症第10页，共24页，星期日，2025年，2月5日Duchenne型肌营养不良症是儿童期最常见的类型。遗传方式：属X性连锁隐性遗传发病年龄：多在儿童期发病，并逐渐加重。肌无力特点：肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展鸭步Gower征翼状肩胛腓肠肌和臀肌出现假肥大多数患儿有心肌受累辅助检查：肌电图呈肌源性损害；血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高心电图多数异常进行性肌营养不良症--假肥大型第11页，共24页，星期日，2025年，2月5日Becker型肌营养不良症（良性假肥大型）遗传方式X连锁隐性遗传发病年龄常在10岁以后起病特点20岁以后仍能行走多不伴有心肌受累或仅轻度受累智力正常辅助检查肌电图呈肌源性损害血清CPK、LDH等肌酶可增高。进行性肌营养不良症--假肥大型第12页，共24页，星期日，2025年，2月5日面肩肱型肌营养不良症遗传方式常染色体显性遗传，多数散发发病年龄从儿童至中年不等，以青春期起病最多，为成年人中最常见的肌营养不良症肌无力特点面肌首先受累，呈“斧头状”特殊肌病面容肩胛带肌受累出现翼状肩胛晚期可累及骨盆带肌和躯干肌辅助检查肌电图呈肌源性损害血清CPK、LDH等肌酶可正常或轻度增高进行性肌营养不良症第13页，共24页，星期日，2025年，2月5日肢带型肌营养不良症遗传方式常染色体隐性遗传，也可有散发病例发病年龄常在20～30岁之间起病，男女发病机会相等肌无力特点多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，37%以肩胛带肌无力萎缩为首发，腱反射消失或减弱，面肌一般不受累首发症状常不对称，从一侧到另一侧，从下肢到上肢一般到中年后才发展至严重程度，心肌多不受累辅助检查肌电图呈肌源性改变CPK、LDH等血清酶常明显增高，但低于DMD水平心电图正常进行性肌营养不良症第14页，共24页，星期日，2025年，2月5日诊断临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、肌电图、肌酶肌肉病理检查和基因分析鉴别诊断进行性脊肌萎缩症要与肢带型肌