多模态MRI在结节性硬化症癫痫术前评估中的深度剖析与应用探究.docx

多模态MRI在结节性硬化症癫痫术前评估中的深度剖析与应用探究

一、引言

1.1研究背景与意义

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传性多系统疾病，发病率约为1/6000-1/10000。其致病基因主要为TSC1和TSC2，基因突变导致TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常，进而对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin，mTOR）去抑制，引发一系列病理生理改变，包括蛋白合成、细胞生长和血管生成增加，葡萄糖摄取与代谢异常，以及细胞定位和移行障碍等。

TSC可累及