成骨不全症患儿照料者压力源与应对方式的多维度剖析及影响因素探究.docx

成骨不全症患儿照料者压力源与应对方式的多维度剖析及影响因素探究

一、引言

1.1研究背景

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI），又称脆骨病或瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，其发病率约为1/15000至1/20000。该疾病主要由基因突变导致胶原蛋白合成障碍，进而影响骨矿化和骨密度，使骨骼变得异常脆弱，轻微的碰撞甚至日常活动都可能引发骨折。

成骨不全症患儿的临床表现多样，除了频繁骨折外，还可能伴有骨骼畸形、生长发育迟缓、蓝巩膜、听力障碍、牙齿发育不良等症状。这些症状不仅严重影响患儿的生活质量，也给家庭带来了沉重的负担。例如，据相关研究表明，约50%-