中国地中海贫血祛铁治疗指南（2025年）解读 (1)PPT课件.pptxVIP

中国地中海贫血祛铁治疗指南（2025年）解读XXX时间：20XX.XX

CONTENTS目录02铁过载的检测方法05祛铁治疗的监测与管理01地中海贫血祛铁治疗指南概述04祛铁治疗策略03祛铁治疗的启动时机

地中海贫血祛铁治疗指南概述01

地中海贫血的疾病负担地中海贫血是我国南方地区高发的遗传性血液疾病，广西、广东等地贫携带率分别高达24.5%和17.7%，给患者及其家庭带来沉重的经济和心理负担。

铁过载是地贫的主要并发症，可导致心力衰竭、肝硬化、糖尿病等多种脏器功能不全，严重影响患者的生活质量和生存期。现有治疗指南的局限性目前我国虽有《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）》等涵盖祛铁治疗内容的指南，但缺乏专门针对祛铁治疗的详细指南或共识。

为更贴合我国实际情况，规范祛铁治疗方法，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会等联合制定了《中国地中海贫血祛铁治疗指南（2025年）》。指南目标人群与使用人群本指南的目标人群是地贫合并铁过载患者，使用人群为儿科医师、血液科医师、社区医疗保健工作者和相关护理人员，旨在为我国相关从业人员提供地贫祛铁的治疗建议。

指南制定工作组将通过多种途径进行传播和推广，以提高基层医务人员对地贫祛铁治疗的规范性认知和操作水平。010203指南制定背景与目的

铁过载的检测方法02

CMR是目前评估心脏铁过载的首选方法，可无创、准确地测量心肌铁含量，其T2*值与心脏铁负荷呈负相关，能够早期发现心脏铁过载，为临床治疗提供重要依据。

通过CMR检查，可对输血依赖型地贫患者进行心脏铁过载的定期监测，及时调整治疗方案，降低心脏并发症的发生风险。心脏超声检查可评估心脏结构和功能，间接反映心脏铁过载对心脏功能的影响，如左心室射血分数（LVEF）降低等，但其对铁过载的敏感性不如CMR。

在资源有限的情况下，心脏超声可作为心脏铁过载监测的辅助手段，结合临床症状和其他检查结果综合判断。心电图检查可发现心脏铁过载导致的心律失常等异常表现，如QT间期延长、心室早搏等，但其特异性较低，不能直接反映心脏铁含量。

心电图检查简单、无创，可作为地贫患者心脏功能监测的常规检查项目之一，与其他检测方法相结合，有助于早期发现心脏并发症。心脏磁共振成像（CMR）心脏超声检查心电图检查心脏铁过载的检测

肝脏磁共振成像（MRI）MRI是评估肝脏铁过载的重要无创检查方法，可准确测量肝脏铁含量，其R2值与肝脏铁负荷呈正相关，能够早期发现肝脏铁过载，为临床诊断和治疗提供依据。

定期进行肝脏MRI检查，可监测地贫患者肝脏铁过载的变化情况，及时调整治疗方案，预防和治疗肝纤维化、肝硬化等并发症。01肝脏活检肝脏活检是评估肝脏铁过载的金标准，可直接测量肝脏铁含量，但为有创检查，存在一定的风险和并发症，如出血、感染等。

在MRI等无创检查结果不明确或存在疑问时，可考虑进行肝脏活检以明确诊断，但需谨慎选择适应证和操作时机。02血清铁蛋白检测血清铁蛋白是反映体内铁储存状态的常用指标，与肝脏铁过载存在一定相关性，但其特异性较低，受多种因素影响，如炎症、感染等。

血清铁蛋白可作为地贫患者铁过载监测的初步筛查指标，结合其他检测方法综合评估肝脏铁过载程度。03肝脏铁过载的检测

内分泌腺铁过载检测内分泌腺铁过载可导致生长发育迟缓、性发育延迟、甲状腺功能减退等并发症，但目前缺乏特异性的检测方法，主要依靠临床症状和激素水平检测进行评估。

对于长期输血和祛铁治疗的地贫患者，应定期监测生长发育指标、性激素水平、甲状腺功能等，及时发现内分泌腺铁过载引起的异常情况并进行干预。骨髓铁过载检测骨髓铁过载可通过骨髓穿刺和活检进行评估，观察骨髓细胞内外铁的沉积情况，但为有创检查，一般不作为常规检测项目。

在怀疑骨髓铁过载导致造血功能异常或其他相关并发症时，可考虑进行骨髓穿刺和活检检查，以明确诊断和指导治疗。眼部铁过载检测眼部铁过载可导致角膜铁环、视网膜病变等，通过眼科检查如裂隙灯检查、眼底检查等可发现眼部铁过载的异常表现。

对于长期输血的地贫患者，应定期进行眼科检查，早期发现和治疗眼部铁过载引起的病变，保护视力。010203其他器官铁过载的检测

祛铁治疗的启动时机03

01考虑患者年龄和并发症情况在决定祛铁治疗的时机时，还需综合考虑患者的年龄和并发症情况。对于儿童患者，应尽量避免过早使用祛铁药物，以免影响生长发育；对于已出现脏器功能异常的患者，应尽早启动祛铁治疗，以减轻脏器负担。

对于有心脏、肝脏等脏器并发症的患者，祛铁治疗应更加积极，同时需密切监测脏器功能变化，及时调整治疗方案。02个体化评估与决策祛铁治疗的启动时机应根据患者的个体情况进行综合评估，包括疾病的严重程度、输血频率、铁过载的分布情况等，制定个体化的治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

医生应与患者及其家属充分沟通，解释祛铁