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认识罕见疾病

什麼是罕見疾病？罹患率極低，相當少見的疾病。美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病。日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。國內較常見的罕見疾病：苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、高雪氏症、威爾森氏症、高胱胺酸症等。

認識罕見疾病-(1)美國定義:美國境內200,000人之affecteddisorders日本定義:(1)50,000人affecteddisorders(2)且Incidencerate1/2000者澳洲定義:20000人之affecteddisorders

認識罕見疾病-(2)定義(Definition):RareDiseases-罕見疾病我國罕見疾病之定義:˙於民國89年8月9日正式施行之「罕見疾病防治及藥物法」有明確之定義

認識罕見疾病-(3)指「疾病盛行率」在行政院衛生署訂

定之公告標準以下--1/10,000(2)且經「罕見疾病及藥物審議委員會」

認定者(3)或因情況特殊,經行政院衛生署指定 公告者

認識罕見疾病-(4)(4)審議認定罕見疾病原則:以罕見，遺傳性，診治上困難為優先考量˙目前台灣已公告之罕見疾病153種

認識罕見疾病Orphandrugs根據「罕見疾病防治及藥物法」通報

（89年2月9日）設置罕見疾病藥物物流中心（台大、北榮）˙特殊營養品之供需(eg.PKU奶粉)˙特殊藥品之取得(eg.carnitine,glycine)

目前罕見疾之治療I.Orphandrugs成立II.物流中心之成立III.目前可用EnzymeReplacementTherapy(ERT)之疾病

認識罕見疾病-(5)罕見疾病必須是遺傳性的但遺傳性疾病≠罕見疾病新生兒先天代謝異常疾病篩選(1)G6PD-deficiency蠶豆症:2-3/100(2)Congenitalhypothyroidism(CHT)先天性甲狀腺功能低下症:1/3000(3)Phenylketouria(PKU)苯酮尿症:1/42,000(4)Homocystinuria(HCU)高胱胺尿症:1/250,000(5)Galactosemia(GAC)半乳糖血症:1/50,000(6)CongenitalAdrenalHyperplasia(CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000

TandemMass串聯質譜儀

支援傳統新生兒篩檢

22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎原發性Carnitine缺乏◎尿素循環代謝障礙◎遺傳性紫質症◎高胱胺酸尿症◎多發性硬化症◎高雪氏症◎威爾森氏病◎四氫蝶翅色質缺症◎非酮化高甘氨酸症◎胰島母細胞瘤◎ALS◎胱胺酸病

22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎苯酮尿症◎西瓜氨血症◎異戊酸血症◎戊二酸血症◎丙酸血症◎白氨酸異常◎甲基丙二酸血症◎楓糖漿尿症◎半乳糖血症◎粒線體脂肪酸氧化作用缺陷

國內罕見疾病的困境病患及家庭診斷困難，無法適時檢查得知病因，即時搶救生機。家庭無力負荷沉重的財務與精神負擔。患者就學、就業受到社會大眾排斥與歧視。醫療缺乏罕見疾病相關醫療資訊與足夠的專業醫師，諮詢師，營養師，心理治療師等。孤兒藥品孤兒藥價昂貴且市場小利潤低，鮮少藥商願意投入孤兒藥品或食品的研發與引進。藥品取得審核作業進度緩慢，困難重重。

政府健保給付障礙。衛生福利與社會福利未配套設計。『罕見疾病防治及藥物法』施行成效逐漸落實。優生保健及遺傳諮詢宣導不足文化責任歸咎婦女承擔。歧視先天性遺傳疾病。報導不足引發民眾誤解及歧視。國內罕見疾病的困境