群体中的基因频率及遗传平衡 (2).ppt

(一）近亲婚配的隐性纯合概率1、共同祖先传递而来：Fq2、不同祖先传递而来：（1-F）*q2总计：Fq+（1-F）*q2=q2+Fpq*第62页，共92页，星期日，2025年，2月5日(二)近亲婚配隐性纯合相对风险(q2+Fpq)/q2=1+Fp/q*第63页，共92页，星期日，2025年，2月5日(三)近亲婚配增加遗传负荷*第64页，共92页，星期日，2025年，2月5日第五节优生运动的误区*第65页，共92页，星期日，2025年，2月5日X连锁隐性遗传病：男性患者大大多于女性患者，女性携带者约为男性患者的2倍。*第30页，共92页，星期日，2025年，2月5日X连锁显性遗传病：女性患者约是男性患者的2倍。因为：女性中患病率为q2+2pq，男性为q，男女性患者的比例为1/（q+2p）=1/[(p+q)+p]=1/（1+p）=1/2*第31页，共92页，星期日，2025年，2月5日三、检验群体是否为遗传平衡从子代计算的等位基因频率可当作亲代的等位基因频率。并以此计算Hardy-Weinberg平衡下的期望基因型频率。就可判断群体是否存在平衡状态。*第32页，共92页，星期日，2025年，2月5日第三节影响遗传平衡的因素*第33页，共92页，星期日，2025年，2月5日一、突变基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内遗传变异的增加，并为自然选择和物种进化提供物质基础。不过，突变发生的频率即突变率往往很低。*第34页，共92页，星期日，2025年，2月5日二、选择对遗传平衡的影响在一定自然条件下，群体内某些基因型个体有更高的成活生育率，从而导致一些基因型频率逐代增高，另一些则逐代降低。这种在自然界的一个群体内，造成不同基因型个体成活率和生育率差异的过程称为naturalselection。量化自然选择的参数为适合度和选择系数。*第35页，共92页，星期日，2025年，2月5日fitnessandselectioncoefficient适合度指在某环境下,某基因型的个体能够生存并将其基因传给下代的相对能力,可用相对生育率来衡量。相对生育率是某基因型的生育率与最佳基因型的生育率的比值。选择系数指在选择作用下降低的适合度。s=1-f*第36页，共92页，星期日，2025年，2月5日(1)对隐性基因突变与选择因为有害隐性基因绝大多数以杂合状态存在，而杂合体即携带者不能直接被选择，所以选择对隐性基因的减小效应是缓慢的。而且由于新的突变,突变和选择间保持平衡,这样隐性基因的频率在人群中基本恒定.*第37页，共92页，星期日，2025年，2月5日(2)对AD等位基因的选择对显性等位基因的选择要比对隐性基因的选择有效，因为含有显性基因的个体(AA和Aa)都受到选择作用。但实际上群体中的显性有害基因保持着相对恒定值，这同样与突变和选择的双重作用有关。*第38页，共92页，星期日，2025年，2月5日(3)对X连锁隐性基因的选择主要通过淘汰男性个体而实现。*第39页，共92页，星期日，2025年，2月5日(4)relaxationofselection由于选择压力降低，对有害基因不能进行严格淘汰，使致病基因频率提高的现象称选择放松。如医学的进步。*第40页，共92页，星期日，2025年，2月5日（5）geneticload指在一个群体中由于有害基因的存在而使群体适合度下降的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因的数量来表示。估计我国人群每人平均带5~6个有害基因，此为我国人群的遗传负荷。*第41页，共92页，星期日，2025年，2月5日三、群体中的平衡多态现象*第42页，共92页，星期日，2025年，2月5日（一）突变与选择间的平衡*第43页，共92页，星期日，2025年，2月5日（二）neutralmutation*第44页，共92页，星期日，2025年，2月5日（三）geneticsdrift由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动称随机遗传漂变(遗传漂变或漂变)。*第45页，共92页，星期日，2025年，2月5日（四）migration迁移：一个群体的居民迁入另一群体并与后一群体婚配，于是发生了基因流动。通常将前一群体称迁入群，后一群体称为接受群，二者的比值为迁移率。*第46页，共92页，星期日，2025年，2月5日（五）遗传漂变、选择及基因交流作用的相对有效性突变、选择和迁移的共同点是，如果已知等位基因频率，也知突变率、选择系数或迁移率，就可预测等位基因改变的方向和量值大小；由于随机遗传漂