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探秘佩梅病与佩梅样病：临床特征与分子遗传学解析.docx

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    探秘佩-梅病与佩梅样病：临床特征与分子遗传学解析

    一、引言

    1.1研究背景与意义

    佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD），是一类极其罕见的X连锁隐性遗传性白质脑病。美国的相关研究数据表明，其患病率约在1/300,000至1/500,000之间，德国报道的发病率为0.13/100,000活产婴儿，而在我国，仅在1997年有台湾学者发表过一篇相关报道。PMD主要是由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1（proteolipidprotein1，PLP1）基因突变所致，突变类型呈现出多样化的特点，其中50％-70％为重复

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